Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY.
A pegadinha é diferenciar insensibilidade androgênica de agenesia mülleriana: ambas não têm útero, mas apenas a primeira é 46 XY com testosterona masculina e poucos pelos.
Na síndrome de Swyer, o útero está presente porque falta hormônio anti-mülleriano.
Pelos pubianos escassos são pista direta de falha na ação androgênica.
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Contexto
A síndrome de insensibilidade androgênica completa ocorre em pessoa 46 XY com testículos funcionantes e mutação do receptor de andrógeno. As células de Leydig produzem testosterona em faixa masculina, mas os tecidos não respondem à testosterona nem à di-hidrotestosterona; por isso, a genitália externa se desenvolve com fenótipo feminino e os pelos pubianos e axilares são escassos.
As células de Sertoli secretam hormônio anti-mülleriano, que causa regressão dos ductos de Müller. O resultado é ausência de útero e tubas. Na puberdade, a aromatização periférica da testosterona permite desenvolvimento mamário, mas não ocorre menstruação. A combinação discriminadora é: fenótipo feminino, amenorreia primária, útero ausente, cariótipo 46 XY, testosterona masculina e poucos pelos.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Na disgenesia gonadal 46 XY, como na síndrome de Swyer, as gônadas não produzem adequadamente testosterona nem hormônio anti-mülleriano. Assim, o útero costuma estar presente, o FSH é elevado e o desenvolvimento puberal é insuficiente.
B) Incorreta. A agenesia mülleriana também causa ausência de útero, mas ocorre em pessoa 46 XX, com ovários funcionantes, testosterona em faixa feminina e pelos pubianos normais.
C) Incorreta. Obstrução do trato genital preserva o útero e costuma causar dor pélvica cíclica, hematocolpo ou hematometra por retenção do fluxo menstrual.
D) Correta (gabarito). A resistência completa aos andrógenos explica simultaneamente o fenótipo feminino, os pelos escassos e a testosterona masculina, enquanto a produção testicular de hormônio anti-mülleriano explica a ausência do útero.