Síndromes genéticas e erros inatos

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Questão 16
ENAMED · 2026

Recém-nascido de 15 dias, a termo, Apgar 8/9, peso e comprimento ao nascer de 2.600 g e 46 cm, respectivamente, com síndrome de Down, e cuja gestação não apresentou outras intercorrências. Está na consulta de puericultura com peso e comprimento atuais de 2.900 g e 47 cm, respectivamente.

Para o acompanhamento pôndero-estatural, os dados devem ser plotados nas
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

Crianças com síndrome de Down apresentam velocidade de crescimento, estatura final e composição corporal diferentes das crianças sem a síndrome. Por isso, a AAP 2022 recomenda acompanhar peso, comprimento ou estatura, perímetro cefálico, peso por comprimento e, depois dos 2 anos, índice de massa corporal em curvas específicas para síndrome de Down.

Essas curvas devem ser usadas desde o período neonatal e permitem avaliar a trajetória em relação a outras crianças com a mesma condição. Não existe fator de correção para converter peso ou comprimento e lançá-los em curvas da OMS. Um desvio de canal ou desaceleração ainda exige investigação clínica, porque cardiopatia, hipotireoidismo, doença celíaca, dificuldades alimentares e apneia do sono podem comprometer o crescimento.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Curvas gerais da OMS não representam com a mesma precisão o padrão pôndero-estatural associado à síndrome de Down quando usadas isoladamente.

B) Correta (gabarito). O recém-nascido deve ser plotado em curvas específicas para síndrome de Down desde o início do acompanhamento, observando principalmente a velocidade de crescimento ao longo do tempo.

C) Incorreta. Não se corrige matematicamente peso ou comprimento para adaptar a criança às curvas da OMS.

D) Incorreta. Não há motivo para esperar até os 2 anos; as curvas específicas incluem parâmetros do lactente desde o nascimento.

Bizu MedBoard
  • A pegadinha é tentar corrigir os valores para usar a curva da OMS; a síndrome tem curvas próprias.

  • Use curvas específicas desde o período neonatal e acompanhe a trajetória, não apenas um percentil isolado.

  • Queda da velocidade de crescimento exige procurar comorbidades, especialmente cardiopatia, hipotireoidismo e doença celíaca.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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