Mulher de 35 anos procura Unidade Básica de Saúde (UBS) informando ter tido diagnóstico de trombose venosa profunda há cerca de 2 anos. Fez tratamento adequado com anticoagulante oral por tempo limitado, tendo recebido alta com cura do quadro há cerca de 1 ano. Na ocasião, ela não havia realizado qualquer exame específico adicional. Entretanto, nos últimos 6 meses, seu pai e sua irmã também tiveram o diagnóstico de trombose. O médico assistente solicita exames complementares para rastreio de hipercoagulabilidade primária.
A pegadinha é escolher aumento de anticoagulantes naturais. Deficiência de antitrombina, proteína C ou proteína S causa trombose.
Fator V de Leiden significa resistência à proteína C ativada.
O teste deve ser feito fora de situações que distorçam resultados de proteínas anticoagulantes, como fase aguda, gestação e uso de certos anticoagulantes, quando isso for clinicamente possível.
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Contexto
Trombose venosa em pessoa jovem associada a múltiplos familiares afetados levanta suspeita de trombofilia hereditária. Entre as alterações clássicas estão fator V de Leiden, variante G20210A da protrombina e deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S.
O fator V de Leiden é uma variante de ganho de função do gene F5 que torna o fator V resistente à inativação pela proteína C ativada. A geração de trombina permanece aumentada e o fenótipo predominante é trombose venosa. As diretrizes da American Society of Hematology de 2023 recomendam teste de trombofilia de forma seletiva, quando o resultado puder alterar prevenção, duração do tratamento ou decisões familiares, e não como painel indiscriminado após toda trombose.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). A presença do fator V de Leiden é compatível com trombofilia hereditária e explica agregação familiar de eventos tromboembólicos venosos por resistência à proteína C ativada.
B) Incorreta. Proteína S é anticoagulante natural e cofator da proteína C ativada. O estado trombofílico está associado à sua deficiência funcional ou quantitativa, não a níveis aumentados.
C) Incorreta. Antitrombina inibe trombina e fatores ativados da coagulação. A alteração hereditária pró-trombótica é sua deficiência, não sua elevação.
D) Incorreta. Redução do fator de von Willebrand prejudica adesão plaquetária e estabilização do fator VIII, favorecendo sangramento, como na doença de von Willebrand, e não trombose venosa hereditária.