Lactente de 9 meses é atendido em Unidade Básica de Saúde (UBS) em virtude do surgimento de crises epilépticas há 3 meses. Os eventos se caracterizam por espasmos em flexão dos membros superiores sobre o tronco, semelhantes a sustos, e ocorrem nos horários de maior sonolência da criança. História gestacional e de parto sem anormalidades. Ao exame físico, lactente interage com o observador, porém não consegue ficar sentado. Ausculta cardíaca e respiratória sem anormalidades. Apresenta várias manchas hipomelanóticas nos membros inferiores e no tronco. Ressonância magnética de crânio revelou duas áreas compatíveis com astrocitomas de células gigantes subependimárias.
A pegadinha é confundir facomatoses. Máculas hipomelanóticas mais espasmos infantis mais SEGA apontam para esclerose tuberosa.
Mácula café com leite sugere neurofibromatose; mancha vinho do Porto sugere Sturge-Weber.
Espasmos infantis em esclerose tuberosa são uma urgência terapêutica pelo risco de prejuízo neurocognitivo.
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Contexto
Os eventos em flexão, breves, repetidos e relacionados às transições entre sono e vigília caracterizam espasmos infantis. Esse tipo de crise, associado a atraso ou regressão do desenvolvimento, exige eletroencefalograma, no qual a hipsarritmia é um padrão clássico, embora nem sempre esteja presente.
O conjunto de espasmos infantis, máculas hipomelanóticas e astrocitomas subependimários de células gigantes é típico do complexo da esclerose tuberosa. Pelos critérios do International Tuberous Sclerosis Complex Consensus de 2021, três ou mais máculas hipomelanóticas com pelo menos 5 mm e o astrocitoma subependimário de células gigantes são critérios maiores. Dois critérios maiores estabelecem diagnóstico clínico definitivo.
A doença decorre de variantes patogênicas em TSC1 ou TSC2, com hiperativação da via mTOR e formação de hamartomas em encéfalo, pele, rins, coração, pulmões e retina. Em lactentes com esclerose tuberosa e espasmos, vigabatrina é tratamento de primeira linha em muitas recomendações, porque o controle precoce reduz dano ao desenvolvimento.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Neurofibromatose associa-se a máculas café com leite, efélides axilares, neurofibromas e tumores como glioma de via óptica. Não explica máculas hipomelanóticas com astrocitoma subependimário de células gigantes.
B) Correta (gabarito). A associação de espasmos infantis, atraso motor, múltiplas máculas hipomelanóticas e astrocitomas subependimários de células gigantes reúne manifestações neurológicas, cutâneas e radiológicas altamente características da esclerose tuberosa.
C) Incorreta. A síndrome de Sturge-Weber apresenta malformação capilar facial em vinho do Porto, angiomatose leptomeníngea e calcificações corticais, frequentemente com crises focais contralaterais à lesão.
D) Incorreta. A doença de von Hippel-Lindau predispõe a hemangioblastomas de retina e sistema nervoso central, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma e outros tumores, sem esse padrão cutâneo e epiléptico.