Assinale a alternativa que relaciona corretamente a síndrome hereditária ao aumento do risco de câncer colorretal.
Pegadinha central: Lynch tem poucos pólipos e defeito de reparo; PAF tem milhares e mutação em APC.
Mulher com Lynch precisa de aconselhamento específico para endométrio e ovário.
Peutz-Jeghers é STK11 e pigmentação de lábios e mucosa oral.
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Contexto
Síndrome de Lynch é uma condição autossômica dominante causada por deficiência do reparo de pareamento do DNA, geralmente por variantes em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou deleção de EPCAM. Ao contrário da polipose adenomatosa familiar, o paciente pode desenvolver câncer após pequeno número de adenomas.
Os tumores mais característicos são colorretal, frequentemente proximal e em idade jovem, e endometrial. Também há aumento de risco para ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário superior, vias biliares, pâncreas, cérebro e neoplasias sebáceas, com magnitude variável conforme o gene.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Peutz-Jeghers é autossômica dominante por mutação em STK11. Pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea estão corretamente descritos, mas a herança está errada.
B) Incorreta. Síndrome de Turcot associa predisposição colorretal a tumores do sistema nervoso central, como meduloblastoma em variantes de APC e gliomas em deficiência de reparo.
C) Correta (gabarito). Lynch cursa com poucos pólipos, progressão acelerada para câncer colorretal e risco elevado de câncer de endométrio e ovário.
D) Incorreta. Gardner é variante fenotípica da polipose por APC, com osteomas, tumores desmoides, cistos epidermoides e alterações dentárias, não associação principal com câncer cervical.
E) Incorreta. Polipose adenomatosa familiar decorre de mutação germinativa em APC. MLH1 é um dos genes da síndrome de Lynch.