A fisiopatologia da fibrose cística está diretamente relacionada à proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).
Pegadinha central: pulmão da fibrose cística é desidratado, não hiperidratado.
CFTR transporta cloro e bicarbonato e modula absorção de sódio.
Moduladores de CFTR são escolhidos conforme a variante genética e o defeito funcional.
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Contexto
Fibrose cística é doença autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene CFTR. A proteína CFTR é um canal de cloro e bicarbonato regulado por ATP, localizado na membrana apical de células epiteliais. As mutações podem reduzir produção, processamento, transporte, abertura, condutância ou estabilidade da proteína.
Nas vias aéreas, o defeito diminui secreção de cloro e bicarbonato e favorece absorção excessiva de sódio pelo canal epitelial de sódio. A água acompanha os íons, produzindo desidratação do líquido de superfície, muco concentrado e falha da depuração mucociliar. A função estrutural dos cílios pode estar preservada inicialmente, mas o muco espesso impede seu movimento eficaz.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A fibrose cística é monogênica autossômica recessiva, embora modificadores genéticos influenciem gravidade.
B) Correta (gabarito). A doença decorre de ausência da CFTR ou de defeitos qualitativos e quantitativos que alteram sua função na superfície epitelial.
C) Incorreta. O líquido de superfície fica desidratado, não hiperidratado. A retenção de sódio ocorre dentro do epitélio com aumento de absorção, retirando água do lúmen.
D) Incorreta. A função principal relaciona-se ao transporte de cloro e bicarbonato, com regulação indireta do sódio. Potássio não é o íon central da doença.
E) Incorreta. A impactação não decorre apenas de produção aumentada. O mecanismo fundamental é desidratação e alteração físico-química do muco, que compromete a depuração mucociliar.