Uma paciente de 32 anos teve, recentemente, diagnóstico de PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) e possui aversão a cirurgias.
A pegadinha é trocar APC autossômico dominante por MUTYH autossômico recessivo ou BRCA.
PAF clássica sem colectomia tem risco colorretal próximo de 100%.
A cirurgia é profilática, mas o momento e a técnica dependem do fenótipo colônico e retal.
Após tratar o cólon, a vigilância continua por risco duodenal, desmoide, tireoidiano e no remanescente intestinal.
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Contexto
A polipose adenomatosa familiar clássica é uma síndrome autossômica dominante causada por variante germinativa patogênica no gene APC. Produz centenas a milhares de adenomas colorretais, frequentemente a partir da adolescência. Sem tratamento, o risco de câncer colorretal aproxima-se de 100%, em geral em idade precoce. O NCI PDQ de genética do câncer colorretal, atualizado em 2025, mantém APC como gene central e a cirurgia profilática como base do manejo quando a carga de pólipos não pode ser controlada endoscopicamente.
A aversão à cirurgia exige comunicação clara, apoio psicológico e decisão compartilhada, mas não justifica ocultar o risco. A colectomia ou proctocolectomia é programada conforme número, tamanho, histologia, sintomas, possibilidade de vigilância e comprometimento retal. Colonoscopia continua necessária antes da cirurgia e, dependendo da técnica, depois dela. Também se rastreiam manifestações extracolônicas, especialmente adenomas duodenais, tumores desmoides e neoplasia de tireoide.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A PAF por APC é autossômica dominante, com risco de transmissão de 50% a cada gestação de uma pessoa heterozigota. Herança recessiva lembra polipose associada ao MUTYH.
B) Correta (gabarito). A paciente deve ser informada de que provavelmente precisará de cirurgia profilática devido ao risco quase inevitável de câncer colorretal sem tratamento adequado. A decisão sobre técnica e momento depende da carga de doença.
C) Incorreta. Colonoscopia a cada cinco anos é espaçamento incompatível com PAF. A vigilância é muito mais frequente e não substitui indefinidamente a cirurgia quando surgem inúmeros adenomas.
D) Incorreta. A forma clássica não se resume a alguns pólipos retais. Há polipose difusa do cólon e reto, que rapidamente ultrapassa a capacidade de polipectomia seriada.
E) Incorreta. O gene é APC, não BRCA1. Adenomastectomia profilática relaciona-se a síndromes hereditárias de câncer de mama e ovário, não ao manejo central da PAF.