Paciente de onze anos que apresenta crises convulsivas, que iniciaram há seis meses, sem déficits até o momento. Existe história familiar de uma síndrome epiléptica generalizada, caracterizada por movimentos súbitos e involuntários de um grupo ou de um único músculo.
A pegadinha é confundir mioclonias da adolescência com encefalopatias epilépticas do lactente. Mioclonias matinais com desenvolvimento normal lembram epilepsia mioclônica juvenil.
Privação de sono é um desencadeante clássico e recorrente nas provas.
A síndrome pode combinar mioclonias, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências.
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Contexto
A epilepsia mioclônica juvenil é uma epilepsia generalizada genética que costuma iniciar entre o fim da infância e a adolescência, com pico ao redor de 12 a 18 anos. O desenvolvimento neurológico e o exame entre as crises geralmente permanecem normais, e a história familiar de epilepsia generalizada é frequente.
As crises características são abalos mioclônicos breves, súbitos e bilaterais, predominantemente nos membros superiores, muitas vezes ao despertar. O paciente pode derrubar objetos sem perder a consciência. Crises tônico-clônicas generalizadas e ausências também podem ocorrer.
O tratamento exige medicamento de amplo espectro e controle rigoroso dos desencadeantes. Fármacos inadequados para epilepsias generalizadas, como carbamazepina e fenitoína, podem agravar as mioclonias.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A síndrome de Dravet começa geralmente no primeiro ano de vida, com crises prolongadas frequentemente desencadeadas por febre, seguida por múltiplos tipos de crise e possível prejuízo do desenvolvimento.
B) Incorreta. Lennox-Gastaut associa crises tônicas, atônicas e ausências atípicas, ponta-onda lenta no eletroencefalograma e comprometimento cognitivo.
C) Incorreta. Epilepsia do lobo temporal é focal e pode causar aura, alteração da consciência, automatismos e confusão pós-ictal, não mioclonias generalizadas típicas.
D) Incorreta. A síndrome de West ocorre no primeiro ano de vida e apresenta espasmos epilépticos, regressão do desenvolvimento e hipsarritmia.
E) Correta (gabarito). A idade, o desenvolvimento preservado, a história familiar e os movimentos musculares súbitos caracterizam epilepsia mioclônica juvenil.