Um jovem de 20 anos foi admitido com um quadro de hepatite, esplenomegalia com hiperesplenismo, anemia hemolítica com Coombs negativo, hipertensão portal e confusão mental. O exame neurológico mostrou síndrome rígida-acinética semelhante ao parkinsonismo, tremores e ataxia. Foram também observadas disartria, disfagia e incoordenação motora. Tais achados neurológicos se associam a disfunção dos gânglios da base. O tratamento instituído foi D-penicilamina oral (0,75 - 2 g/dia em doses divididas, tomadas 1 hora antes ou 2 horas após a refeição) associada a piridoxina oral, 50 mg por semana. Foi também prescrito zinco elementar na dose de 50 mg três vezes ao dia. Houve melhora clínica e indicação para que o tratamento fosse continuado indefinidamente, além de uma dieta específica.
A pegadinha é separar a doença hepática da síndrome neurológica. Jovem com hepatopatia mais hemólise Coombs negativa ou sinais extrapiramidais deve ser investigado para Wilson.
Anéis de Kayser-Fleischer são comuns na forma neurológica, mas sua ausência não exclui a doença hepática.
O tratamento é contínuo; interrupção pode desencadear rápida descompensação hepática ou neurológica.
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Contexto
A doença de Wilson é autossômica recessiva e resulta de variantes no gene ATP7B, que prejudicam a incorporação do cobre à ceruloplasmina e sua excreção pela bile. O cobre acumula-se inicialmente no fígado e, depois, no sistema nervoso central, córnea, rins e outros tecidos.
Em pessoas jovens, a combinação de hepatite, hipertensão portal, esplenomegalia, anemia hemolítica Coombs negativa e manifestações dos gânglios da base é altamente sugestiva. Tremor, distonia, parkinsonismo, disartria, disfagia, ataxia e alterações psiquiátricas são manifestações neurológicas frequentes.
A Diretriz EASL-ERN de 2025 recomenda tratamento farmacológico contínuo. Quelantes, como D-penicilamina e trientina, aumentam a excreção urinária de cobre e são indicados em doença hepática significativa. O zinco induz metalotioneína nos enterócitos, reduzindo a absorção intestinal, e pode ser utilizado em situações selecionadas ou na manutenção. O tratamento não deve ser interrompido, nem mesmo durante a gestação, embora doses possam ser ajustadas.
A D-penicilamina pode causar piora neurológica inicial e interfere no metabolismo da piridoxina, justificando suplementação. Se penicilamina e zinco forem prescritos juntos, as doses precisam ser separadas para evitar que um reduza a absorção do outro. Recomenda-se evitar alimentos muito ricos em cobre, como vísceras, mariscos, nozes, cogumelos e chocolate, sobretudo no primeiro ano.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Hemocromatose decorre de sobrecarga de ferro, costuma manifestar-se mais tarde e pode causar cirrose, diabetes, hiperpigmentação e cardiomiopatia, mas não explica o tratamento com quelantes de cobre nem a hemólise Coombs negativa típica.
B) Incorreta. Hepatite autoimune pode acometer jovens e causar doença hepática grave, mas não produz o padrão extrapiramidal nem é tratada com D-penicilamina e zinco.
C) Incorreta. Colangite esclerosante primária é uma colangiopatia inflamatória fibrosante, frequentemente associada à doença inflamatória intestinal, com padrão predominantemente colestático.
D) Correta (gabarito). Hepatopatia em jovem, hemólise Coombs negativa, comprometimento dos gânglios da base e tratamento dirigido à remoção e à redução da absorção de cobre identificam a doença de Wilson.
E) Incorreta. Síndrome de Budd-Chiari resulta de obstrução do fluxo venoso hepático e causa dor abdominal, hepatomegalia e ascite, mas não explica as manifestações neurológicas por depósito nem o tratamento apresentado.