Adolescente de 13 anos veio à consulta por baixa estatura. Negou doenças prévias e relatou ter desempenho escolar adequado. Ainda não ocorrera a menarca. A altura do pai era 175 cm, e a da mãe, de 165 cm. O exame físico revelou que a paciente encontrava-se no estágio de Tanner M1P1. Seu peso era de 60 kg, a altura de 143 cm (escore Z -2), com velocidade de crescimento de 2 cm/ano nos últimos 2 anos, e o IMC de 29,3 kg/m² (escore Z > +2).
Pegadinha central: atraso puberal em menina é ausência de telarca aos 13 anos, não apenas ausência de menarca.
Baixa estatura + atraso puberal em menina = lembrar síndrome de Turner mesmo sem pescoço alado ou outros estigmas clássicos.
Turner se confirma com cariótipo.
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Contexto
A paciente reúne três sinais que exigem investigação: baixa estatura, velocidade de crescimento muito reduzida e ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos. A estatura-alvo familiar para menina é aproximadamente (175 + 165 - 13)/2 = 163,5 cm; portanto, 143 cm aos 13 anos com velocidade de apenas 2 cm/ano representa crescimento muito aquém do esperado para o potencial genético.
A ausência de telarca aos 13 anos já define atraso puberal e não deve ser atribuída simplesmente a variação normal. Em uma menina com baixa estatura, uma hipótese de alto rendimento é síndrome de Turner, que pode ocorrer sem estigmas físicos exuberantes. O diagnóstico é confirmado por análise cromossômica, isto é, cariótipo, capaz de demonstrar monossomia do X ou mosaicismos relevantes.
O excesso de peso também ajuda no raciocínio diferencial. Doenças endócrinas que reduzem crescimento linear frequentemente preservam ou aumentam peso, ao contrário de muitas doenças sistêmicas crônicas. Ainda assim, o achado que precisa ser excluído prioritariamente aqui é disgenesia gonadal por síndrome de Turner.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). Cariótipo é o exame confirmatório para síndrome de Turner e é fundamental diante de baixa estatura inexplicada associada a atraso puberal em menina.
B) Incorreta. Teste de estímulo para GH investiga deficiência de hormônio do crescimento, mas não confirma Turner e não deve preceder a investigação cromossômica quando o fenótipo sugere disgenesia gonadal.
C) Incorreta. Hiperprolactinemia pode causar atraso puberal, mas não é a hipótese que melhor integra baixa estatura marcada e baixa velocidade de crescimento. Ressonância de sela não é exame inicial sem evidência hormonal de lesão hipofisária.
D) Incorreta. Síndrome de Cushing pode cursar com obesidade e desaceleração do crescimento, mas cortisol sérico isolado não é exame confirmatório adequado e tomografia de crânio não é a investigação inicial.
E) Incorreta. Aos 13 anos, ausência de telarca já exige investigação. Além disso, velocidade de crescimento de 2 cm/ano por 2 anos é anormal e não deve ser apenas observada.