A triagem neonatal para fibrose cística de um recém-nascido foi positiva em amostra coletada no quinto dia de vida.
Pegadinha central: TIR alterado não fecha diagnóstico de fibrose cística.
No PCDT brasileiro de 2024: TIR 1 alterado, repetir TIR; TIR 2 deve ocorrer até 30 dias.
Dois TIR alterados: teste do suor para confirmação ou exclusão.
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Contexto
A triagem neonatal para fibrose cística no Brasil utiliza o tripsinogênio imunorreativo, TIR, dosado no sangue seco do teste do pezinho. O PCDT de Fibrose Cística do Ministério da Saúde, atualizado em 2024, mantém o algoritmo de duas dosagens de TIR, sendo a segunda obrigatoriamente realizada até 30 dias de vida.
O TIR é um exame de triagem, não de diagnóstico. O algoritmo apresenta número relevante de falso-positivos, motivo pelo qual um primeiro resultado alterado não autoriza informar à família que o diagnóstico está definido. A coleta no quinto dia de vida está dentro da janela apropriada para a primeira amostra.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. O quinto dia não representa coleta tardia. Além disso, fibrose cística pode estar assintomática no período neonatal; ausência de sintomas não invalida a triagem positiva.
B) Correta (gabarito). Após o primeiro TIR alterado, o algoritmo nacional prevê uma segunda dosagem, obrigatoriamente até 30 dias de vida. Persistindo o resultado alterado, parte-se para confirmação diagnóstica com teste do suor.
C) Incorreta. No algoritmo nacional cobrado pela questão, o teste do suor vem após duas dosagens elevadas de TIR. Ele é confirmatório, não o passo imediato após uma única triagem positiva.
D) Incorreta. O encaminhamento para investigação especializada torna-se especialmente indicado quando o algoritmo de triagem mantém suspeita, sobretudo após o segundo TIR alterado. Um primeiro TIR isolado não confirma a doença.
E) Incorreta. O índice de falso-positivos da triagem com TIR não é baixo. Informar diagnóstico e prognóstico como se a fibrose cística já estivesse confirmada é inadequado.