Adolescente de 15 anos, em estágio 1 de Tanner tanto para desenvolvimento mamário quanto para pilificação pubiana, veio à consulta por amenorreia primária. À ultrassonografia pélvica, realizada em sua cidade de origem, não foi possível visualizar o útero. Informou fazer uso de hidroclorotiazida e enalapril devido a hipertensão de difícil controle, diagnosticada na infância.
Pegadinha central: amenorreia + Tanner 1 + hipertensão aponta para deficiência de 17α-hidroxilase, não para causas anatômicas isoladas de amenorreia.
17α-hidroxilase: pouco cortisol, poucos hormônios sexuais, muito efeito mineralocorticoide.
CAIS tem útero ausente, mas mamas desenvolvidas; Rokitansky tem útero ausente com caracteres sexuais secundários normais.
11β-hidroxilase também causa hipertensão, mas vem com excesso de andrógenos, não deficiência.
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Contexto
A combinação que fecha o raciocínio é hipertensão desde a infância + ausência de desenvolvimento puberal + amenorreia primária + ausência de útero. Esse fenótipo é clássico de deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase, causada por deficiência da atividade da CYP17A1.
O bloqueio reduz a produção de cortisol e de esteroides sexuais e desvia a esteroidogênese para precursores com atividade mineralocorticoide, especialmente 11-desoxicorticosterona e corticosterona. O resultado é hipertensão com renina baixa e tendência à hipocalemia, associada a deficiência de andrógenos e estrogênios.
A ausência de útero sugere que esta adolescente seja provavelmente 46,XY. Nessa situação, os testículos fetais produzem hormônio anti-Mülleriano, levando à regressão dos ductos de Müller e, portanto, à ausência de útero. Ao mesmo tempo, a deficiência de andrógenos impede virilização adequada da genitália externa e, na puberdade, a deficiência de esteroides sexuais mantém mamas e pelos pubianos pouco desenvolvidos.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Hipogonadismo hipogonadotrófico explica ausência de puberdade, mas uma adolescente 46,XX teria útero presente. Também não há mecanismo para hipertensão grave desde a infância.
B) Incorreta. Na insensibilidade completa aos andrógenos, o útero é ausente e os pelos pubianos são escassos, mas as mamas costumam se desenvolver normalmente ou de forma exuberante pela aromatização dos andrógenos em estrogênios. Tanner mamário 1 e hipertensão não combinam com esse diagnóstico.
C) Incorreta. Na síndrome de Rokitansky, há agenesia mülleriana e ausência de útero, mas os ovários funcionam normalmente. Por isso, desenvolvimento mamário e pilificação pubiana são normais.
D) Incorreta. Deficiência de 11β-hidroxilase também pode produzir hipertensão por excesso de 11-desoxicorticosterona, porém aumenta a produção de andrógenos. Em 46,XX causa virilização; em 46,XY não produz o padrão de infantilismo sexual descrito.
E) Correta (gabarito). A deficiência de 17α-hidroxilase/17,20-liase une todos os achados: excesso mineralocorticoide com hipertensão, deficiência de esteroides sexuais com ausência de puberdade e, se 46,XY, produção de hormônio anti-Mülleriano com ausência de útero.