Pegadinha central: PAF = APC; Lynch = genes de reparo de mismatch.
Desmoide + osteoma + pólipos adenomatosos lembra fenótipo de Gardner.
Preservar o reto só é aceitável quando a carga retal é controlável e o paciente pode manter vigilância endoscópica para toda a vida.
Questão anulada porque as opções cirúrgicas e os antigos cortes numéricos de pólipos geravam mais de uma interpretação defensável.
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Contexto
A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer causada, na forma clássica, por variante germinativa patogênica no gene supressor tumoral APC. A herança é autossômica dominante. Isso a diferencia da síndrome de Lynch, que envolve genes de reparo de pareamento incorreto do DNA, como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
A PAF pode apresentar manifestações extracolônicas, especialmente adenomas duodenais, tumores desmoides, osteomas e alterações dentárias. Colangite esclerosante primária, porém, tem associação clássica com doença inflamatória intestinal, sobretudo retocolite ulcerativa, e não faz parte do fenótipo típico de Gardner.
O tratamento colorretal é profilático e individualizado conforme carga de pólipos, reto, genótipo e possibilidade de vigilância. As ASCRS Clinical Practice Guidelines 2024 reconhecem como opções cirurgia com preservação do reto em pacientes selecionados, proctocolectomia com bolsa ileal e, quando uma reconstrução pélvica não é adequada ou desejada, proctocolectomia total com ileostomia definitiva.
A questão foi anulada. A alternativa C descreve uma opção cirúrgica válida. A alternativa D reflete critérios numéricos antigos e variáveis para preservação do reto. Diretrizes contemporâneas são mais restritivas e individualizam a decisão; referências recentes frequentemente usam carga retal muito menor, como menos de 20 adenomas em alguns consensos, e a diretriz europeia atual favorece IRA especialmente com pouquíssimos adenomas retais. Assim, o corte isolado de 50 pólipos não deve ser levado como regra moderna, mas a divergência entre referências históricas ajuda a explicar a anulação.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A herança autossômica dominante está correta, mas o defeito clássico é no gene APC, um gene supressor tumoral. Genes de reparo do DNA são o mecanismo típico da síndrome de Lynch.
B) Incorreta. Tumores desmoides e osteomas de mandíbula pertencem ao espectro da PAF, mas colangite esclerosante não. A inclusão desse terceiro item torna a alternativa errada.
C) Alternativa válida segundo a prática atual. Proctocolectomia total com ileostomia definitiva é uma opção terapêutica real em PAF, embora em muitos pacientes seja possível reconstrução com bolsa ileal.
D) Alternativa historicamente controversa. Colectomia com anastomose ileorretal pode ser usada quando o reto é pouco acometido e permite vigilância endoscópica rigorosa, mas o corte de menos de 50 pólipos não é um critério universal nem o limiar preferido em diretrizes atuais. A variação de critérios entre referências históricas contribui para a ambiguidade da questão.