Síndromes genéticas e erros inatos

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Questão 15
HCPA · 2024

Pré-escolar de 4 anos foi trazido à Emergência por pico febril isolado de 37,8o C e tosse produtiva, quadro com início há 2 dias. A mãe informou que o filho, nascido com 35 semanas de idade gestacional, vinha tendo problemas respiratórios recorrentes desde os 3 meses de vida. Referiu 4 internações prévias por sibilância com pneumonia associada, uso de oxigenoterapia por cânula nasal e antibioticoterapia. Segundo ela, o filho nunca ficava completamente assintomático após as altas, persistindo com tosse diária. À admissão, o pediatra teve a impressão de que a criança não estava crescendo adequadamente e colocou as medidas do dia nas curvas de crescimento: peso e estatura encontravam-se no escore Z -3. Constatou, também, baqueteamento digital bilateralmente. O exame físico revelou leve tiragem subcostal, e a ausculta pulmonar, estertores bolhosos difusos e sibilos telexpiratórios esparsos. Não havia outros achados significativos.

Com base nesses dados, foi instituído o tratamento indicado para quadro agudo e recomendou-se que a criança fosse investigada pela possibilidade de
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

O caso traz vários sinais de alerta de doença pulmonar crônica supurativa e não apenas sibilância recorrente: tosse diária desde os primeiros meses de vida, pneumonias de repetição, internações, estertores persistentes, baqueteamento digital e déficit ponderoestatural grave, com peso e estatura em escore Z de -3. Esse conjunto deve levar à investigação de fibrose cística.

Na fibrose cística, a disfunção da proteína CFTR reduz o transporte de cloro e bicarbonato através do epitélio, desidrata secreções e aumenta sua viscosidade. Nas vias aéreas, isso compromete a depuração mucociliar, favorece infecção bacteriana crônica, inflamação, bronquiectasias e dano pulmonar progressivo. No trato gastrointestinal, insuficiência pancreática exócrina e má absorção contribuem para falha de crescimento.

As diretrizes diagnósticas da Cystic Fibrosis Foundation de 2017 continuam sendo referência para confirmação. Em pessoa com quadro clínico compatível, cloro no suor ≥60 mmol/L é compatível com diagnóstico de fibrose cística; valores entre 30 e 59 mmol/L são intermediários e exigem investigação adicional; valor <30 mmol/L torna a doença menos provável, mas não a exclui de forma absoluta em paciente fortemente sintomático.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Cardiopatia congênita com grande repercussão hemodinâmica pode causar baixo ganho ponderal, taquipneia e infecções respiratórias frequentes, mas seriam esperados outros indícios, como sopro, sinais de insuficiência cardíaca ou alterações de pulsos. A tosse crônica supurativa, os estertores recorrentes e o baqueteamento direcionam mais para doença pulmonar crônica.

B) Correta (gabarito). Fibrose cística integra em uma única doença todos os achados centrais: sintomas respiratórios desde a lactância, pneumonias recorrentes, tosse persistente entre as exacerbações, sibilância, estertores, baqueteamento e falha importante de crescimento. A investigação deve incluir teste do suor e avaliação de variantes do CFTR conforme o resultado.

C) Incorreta. Displasia broncopulmonar está relacionada sobretudo a prematuridade mais acentuada e necessidade significativa de oxigênio ou suporte ventilatório neonatal, com dependência de oxigênio em idade pós-menstrual definida. Nascer com 35 semanas, isoladamente, não explica o quadro crônico apresentado.

D) Incorreta. Asma grave pode causar sibilância recorrente, mas baqueteamento digital, pneumonias repetidas, estertores persistentes e falha de crescimento importante são sinais de diagnóstico alternativo. Uma criança rotulada como asmática que apresenta esses sinais deve ser reavaliada para doenças como fibrose cística, discinesia ciliar e bronquiectasias.

Bizu MedBoard
  • Pegadinha: sibilância recorrente não é sinônimo de asma. Baqueteamento, infecção de repetição e baixo crescimento obrigam a procurar outra causa.

  • Fibrose cística: doença respiratória crônica mais repercussão nutricional é uma combinação de alto rendimento em prova.

  • No teste do suor, memorize ≥60 mmol/L como faixa diagnóstica em contexto clínico compatível e 30 a 59 mmol/L como faixa intermediária.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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