Menino de 3 anos foi trazido à consulta por episódios intermitentes de icterícia e anemia, geralmente precipitados após infecções virais. Em seu histórico, constavam icterícia neonatal e transfusão sanguínea aos 8 meses, devido a anemia grave. Ao exame físico, foram observadas icterícia e palidez cutânea, sem esplenomegalia palpável. Os principais resultados dos exames laboratoriais encontram-se reproduzidos abaixo.
Pegadinha central: crise hemolítica após infecção + Coombs negativo = pense em G6PD.
Infecção é um dos gatilhos oxidativos mais comuns, mesmo sem exposição medicamentosa.
Dosagem de G6PD pode ficar falsamente normal durante a crise por predomínio de reticulócitos.
Coombs positivo aponta para mecanismo imune; eletroforese alterada aponta para hemoglobinopatia.
A prova que você vai prestar tem cara própria. Tem tema que cai todo ano e tema que nunca apareceu, e decidir isso no improviso custa as semanas que você não tem.
O MedBoard começa pelo outro lado. Ele pesa cada tema pela banca que você vai prestar, monta o cronograma a partir disso e guarda o que você errou para devolver na hora certa.
Criar conta grátis
Contexto
O conjunto demonstra anemia hemolítica não imune, episódica e precipitada por estresse oxidativo. Há anemia grave, reticulocitose, policromasia, hiperbilirrubinemia indireta e Coombs direto negativo. O fato de as crises aparecerem principalmente após infecções virais é uma pista clássica para deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, G6PD.
A G6PD mantém a produção de NADPH na via das pentoses, permitindo regenerar glutationa reduzida e proteger a hemácia contra radicais oxidantes. Quando a enzima é deficiente, infecções, determinados medicamentos e alimentos oxidantes podem causar desnaturação da hemoglobina, formação de corpos de Heinz e remoção parcial da membrana pelo baço, gerando células mordidas e hemólise.
A dosagem enzimática confirma o diagnóstico, mas existe uma pegadinha: durante ou logo após uma crise hemolítica, o teste pode vir falsamente normal porque as hemácias mais deficientes foram destruídas e restaram reticulócitos e células jovens, que têm atividade enzimática maior. Se a suspeita clínica permanecer alta, a dosagem deve ser repetida após recuperação.
Esquizócitos não são o achado morfológico mais típico de G6PD e podem aparecer em hemólise fragmentária. Porém, dentro das alternativas, o padrão episódico, Coombs negativo, fragilidade osmótica normal e eletroforese normal torna G6PD a explicação que melhor integra o caso.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Esferocitose hereditária costuma produzir esferócitos, aumento de CHCM e alteração em testes de membrana, além de esplenomegalia frequente em casos sintomáticos. A fragilidade osmótica normal e as crises desencadeadas por infecção favorecem outra etiologia.
B) Incorreta. Anemia hemolítica autoimune costuma apresentar teste de Coombs direto reagente, demonstrando anticorpos ou complemento aderidos às hemácias.
C) Incorreta. Betatalassemia maior causa anemia crônica, geralmente microcítica, que se manifesta nos primeiros meses após queda da hemoglobina fetal. A eletroforese de hemoglobina seria anormal.
D) Correta (gabarito). Hemólise intermitente após infecção, icterícia, reticulocitose, hiperbilirrubinemia indireta e Coombs negativo são compatíveis com deficiência de G6PD.