Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos; a mãe de 37 anos não apresentou intercorrências no pré-natal. Ao exame, foi identificada hipotonia generalizada. Suspeitou-se de síndrome genética. O teste de triagem neonatal, coletado na UBS, não revelou alterações.
Pegadinha central: hipotonia neonatal não é sinônimo de síndrome de Down.
Prader-Willi lembra hipotonia e dificuldade alimentar no início; AME lembra hipotonia, fraqueza e arreflexia.
Na trissomia 21, confirme o mecanismo cromossômico porque translocação muda o aconselhamento genético.
Crianças com síndrome de Down devem ter crescimento acompanhado em curvas específicas.
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Contexto
A hipotonia em um lactente jovem é um sinal sindrômico, não um diagnóstico. O primeiro passo é decidir se a origem parece predominantemente central, periférica neuromuscular ou sistêmica, e reconhecer que várias síndromes genéticas podem apresentar hipotonia desde o período neonatal.
O relatório clínico da American Academy of Pediatrics de 2022 sobre síndrome de Down reforça que pregas epicânticas e prega palmar transversa única estão entre os achados físicos comuns. Quando o fenótipo sugere trissomia 21, deve-se obter estudo cromossômico para confirmar o diagnóstico e definir o mecanismo, especialmente para distinguir trissomia livre, translocação e mosaicismo, porque isso modifica o aconselhamento de recorrência.
O mesmo documento recomenda monitorar crescimento em curvas específicas para síndrome de Down, em conjunto com avaliação nutricional adequada. Portanto, curvas populacionais gerais isoladas não substituem o acompanhamento específico da síndrome.
Um teste do pezinho normal não exclui todas as doenças genéticas. A composição da triagem neonatal varia conforme o programa e sua etapa de implementação, e a investigação de hipotonia clínica não deve ser encerrada por um rastreio neonatal sem alterações.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Pregas epicânticas e prega palmar transversa única são achados reconhecidos e relativamente frequentes na trissomia 21. Não são critérios isolados suficientes, mas contribuem para a suspeita fenotípica.
B) Incorreta. A suspeita clínica de trissomia 21 pode ser feita pelo fenótipo. A análise cromossômica é recomendada para confirmação e definição do mecanismo, mas a alternativa, ao apresentar o cariótipo como condição absoluta para reconhecer o diagnóstico clínico, não é a melhor resposta da questão.
C) Incorreta. Acompanhamento de crescimento em síndrome de Down utiliza curvas específicas da condição. Isso ajuda a diferenciar o padrão esperado da síndrome de desvios que indiquem doença associada.
D) Correta (gabarito). Síndrome de Prader-Willi e atrofia muscular espinhal estão entre os diagnósticos diferenciais clássicos de hipotonia neonatal e do lactente, uma central/genética e outra neuromuscular periférica.