Durante o evento climático no Rio Grande do Sul em maio de 2024, o Programa de Triagem Neonatal do RS solicitou às unidades hospitalares de referência em nascimento a coleta do Teste do Pezinho ainda no ambiente hospitalar, para evitar que não fosse feito em razão do alagamento ou destruição de Postos de Saúde das regiões afetadas.
Pegadinha central: coleta precoce pode pegar o pico fisiológico neonatal de TSH e simular hipotireoidismo congênito.
Fenilcetonúria precisa de exposição proteica suficiente; coleta muito precoce pode gerar falso negativo.
HAC também pode ter 17-OHP falsamente elevada cedo, sobretudo em prematuros, baixo peso e recém-nascidos sob estresse.
Regra prática do PNTN: coletar a primeira amostra após 48 horas e até o 5º dia sempre que possível.
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Contexto
O teste do pezinho idealmente é coletado após as primeiras 48 horas de vida e até o 5º dia, porque vários analitos sofrem interferência importante quando a amostra é obtida muito cedo. No hipotireoidismo congênito, o problema clássico da coleta precoce é o aumento fisiológico do TSH logo após o nascimento, que pode ultrapassar o ponto de corte de triagem mesmo em recém-nascido eutireoideo.
O Manual Técnico de Triagem Neonatal Biológica do Ministério da Saúde reconhece a coleta precoce como causa de falso positivo para hipotireoidismo congênito. Após o parto, ocorre descarga aguda de TSH estimulada pela transição para o ambiente extrauterino, seguida de elevação de T4 e T3. Esses valores caem progressivamente nos primeiros dias, razão pela qual a idade no momento da coleta interfere diretamente na interpretação.
Há uma nuance importante: o próprio manual também cita precocidade da coleta como possível causa de falso positivo na triagem da hiperplasia adrenal congênita. No entanto, o recém-nascido da questão é a termo, tem 3.000 g, está sem doença ou estresse descritos e não houve exposição materna relevante. Nesse cenário, a elevação fisiológica neonatal do TSH torna o hipotireoidismo congênito a associação mais clássica e a resposta pretendida pela banca.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Na fenilcetonúria, uma coleta muito precoce pode ocorrer antes de ingestão proteica suficiente para que a fenilalanina se acumule. A preocupação é principalmente com falso negativo, e não com o falso positivo proposto.
B) Correta (gabarito). A descarga fisiológica de TSH após o nascimento pode produzir TSH elevado em amostra obtida muito cedo, gerando triagem falsamente positiva para hipotireoidismo congênito. Esse é um dos motivos para respeitar a janela recomendada de coleta.
C) Incorreta. A 17-hidroxiprogesterona também pode elevar-se com coleta precoce, mas os falsos positivos são especialmente associados a prematuridade, baixo peso e estresse neonatal. No recém-nascido a termo, eutrófico e hígido descrito, o fenômeno fisiológico do TSH é o discriminador mais clássico.
D) Incorreta. Galactosemia pode apresentar falso negativo após transfusão de hemácias, porque a atividade enzimática medida pode refletir as células transfundidas. A simples coleta antes do 3º dia não é a associação típica da alternativa.