Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas.
Pegadinha central: X frágil não é melhor investigado por NGS comum; peça expansão CGG do FMR1.
Menino com face longa, orelhas proeminentes e macrorquidia é associação clássica.
Diagnóstico implica aconselhamento e investigação familiar.
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Contexto
Deficiência intelectual em menino, TDAH, convulsões, face alongada, orelhas grandes, prognatismo, hiperextensibilidade articular e macrorquidia após a puberdade formam o fenótipo clássico da síndrome do X frágil. A causa é expansão de repetições CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1, localizada no cromossomo X. Expansões completas, geralmente acima de 200 repetições, levam à metilação e ao silenciamento do gene.
A confirmação exige exame molecular específico para expansão de repetição do FMR1, por PCR convencional ou triplet repeat primed PCR, associado à análise de metilação e, em situações selecionadas, Southern blot. Sequenciamento genético convencional ou painéis por NGS podem não detectar adequadamente a expansão.
O diagnóstico deve ser acompanhado de aconselhamento genético, pois mulheres com pré-mutação podem transmitir expansões maiores e familiares podem apresentar insuficiência ovariana associada ao FMR1 ou síndrome de tremor e ataxia.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). Entre as opções, apenas a investigação genética confirma a etiologia. Tecnicamente, deve-se solicitar teste específico de expansão CGG e metilação do FMR1, e não sequenciamento genérico.
B) Incorreta. Ressonância da sela túrcica investiga hipófise e região selar, sem relação com o fenótipo típico de X frágil.
C) Incorreta. Tomografia pode identificar lesões estruturais cerebrais, mas não diagnostica expansão de trinucleotídeos nem explica o padrão sindrômico.
D) Incorreta. Eletroencefalograma pode caracterizar atividade epiléptica, mas as crises já estão controladas e o exame não confirma a causa genética da deficiência intelectual.