Paciente secundigesta, pesando 70 kg, é encaminhada ao pré-natal de alto risco, em razão de história de abortamento espontâneo na 8a semana, na gestação anterior. Traz consigo um exame de mutação homozigótica do gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase. A paciente nega história pessoal ou familiar de trombose.
Pegadinha central: MTHFR não deve ser tratado como trombofilia.
Um aborto antes de 10 semanas não fecha síndrome antifosfolípide.
Heparina e AAS sem indicação aumentam dano sem prevenir nova perda.
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Contexto
Variantes do gene MTHFR são comuns na população e não são consideradas trombofilia hereditária clinicamente relevante. Mesmo em homozigose, sua associação com trombose ou perda gestacional não justifica anticoagulação, especialmente quando não há hiper-homocisteinemia documentada, trombose pessoal ou história familiar.
Um único aborto espontâneo na oitava semana é frequente e não preenche critério de perdas gestacionais recorrentes nem de síndrome antifosfolípide. A investigação de trombofilias hereditárias não é indicada após uma perda precoce isolada, pois raramente altera o cuidado e pode gerar tratamentos sem benefício.
A paciente deve receber ácido fólico na dose obstétrica habitual, avaliação das causas comuns de perda gestacional apenas se houver recorrência e pré-natal de risco habitual. AAS e heparina são usados em indicações específicas, como síndrome antifosfolípide obstétrica, e não por resultado isolado de MTHFR.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). Sem trombose, perdas recorrentes ou outra condição de risco, a mutação MTHFR não muda a classificação e o pré-natal pode seguir de forma habitual.
B) Incorreta. Não há indicação para painel de trombofilia após um aborto precoce isolado. A investigação indiscriminada produz achados sem relevância e iatrogenia.
C) Incorreta. AAS e enoxaparina aumentam sangramento e não melhoram o prognóstico quando usados apenas por MTHFR.
D) Incorreta. Anticoagulante lúpico, anticardiolipina e anti-beta-2-glicoproteína são pesquisados quando há critérios clínicos de síndrome antifosfolípide, ausentes neste caso.