Um neonato de 48 horas de vida, do sexo masculino, nascido com peso de 2 870 g, estatura de 47 cm e Apgar de 7/8, recebendo aleitamento materno exclusivo, encontra-se no alojamento conjunto, onde toda a equipe é capaz de verificar as seguintes alterações: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto, protrusão lingual, palato ogival, retrognatia, pavilhão auricular pequeno de implantação baixa, braquidactilia, prega palmar única transversa, discreta hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço e diástase dos músculos dos retos abdominais.
Pegadinha central: todo recém-nascido com síndrome de Down precisa de ecocardiograma, mas não de radiografia cervical de rotina.
Confirme o diagnóstico com cariótipo.
A alteração tireoidiana mais cobrada é hipotireoidismo.
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Contexto
A questão foi anulada no gabarito oficial. O fenótipo descrito é altamente sugestivo de síndrome de Down, mas a suspeita clínica deve ser confirmada por cariótipo. No período neonatal, a avaliação procura cardiopatia congênita, alterações alimentares, atresia gastrointestinal, catarata, perda auditiva e disfunção tireoidiana.
O relatório de supervisão da American Academy of Pediatrics de 2022 recomenda ecocardiograma para todo recém-nascido com síndrome de Down, mesmo quando o exame físico ou a ecocardiografia fetal não mostram alteração. Defeitos do septo atrioventricular, comunicações septais e persistência do canal arterial são frequentes. Radiografia de tórax e eletrocardiograma podem ser solicitados conforme achados, mas não substituem o ecocardiograma e não são obrigatórios para todos.
O teste neonatal investiga principalmente hipotireoidismo congênito, não hipertireoidismo. Radiografias cervicais dinâmicas não são recomendadas como rastreamento rotineiro em recém-nascido assintomático. Investigação gastrointestinal por imagem depende de vômitos biliosos, distensão, dificuldade alimentar ou ausência de eliminação de mecônio.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Seriografia não é rastreamento universal. Atresia duodenal deve ser investigada diante de vômitos biliosos, distensão alta e imagem de dupla bolha.
B) Mais próxima da conduta esperada, mas sem gabarito oficial. O ecocardiograma deve ser solicitado imediatamente. A inclusão obrigatória de radiografia de tórax e eletrocardiograma para todo neonato torna a alternativa excessiva e ajuda a explicar a anulação.
C) Incorreta. Síndrome de Down se associa principalmente a hipotireoidismo. O teste do pezinho deve ser conferido, mas não investiga o hipertireoidismo descrito na alternativa.
D) Incorreta. Instabilidade atlantoaxial não é pesquisada com radiografias em flexão e extensão no período neonatal assintomático. Sinais neurológicos ou planejamento específico justificam avaliação dirigida.