Síndromes genéticas e erros inatos

RevalidaComentada pelo MedBoard
Questão 23
INEP · 2023

Uma adolescente com 16 anos procura a unidade básica de saúde para avaliação de uma mancha na pele. Relata que, há cerca de 1 mês, desenvolveu uma lesão caracterizada como uma placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local onde colocou um piercing. Ao ser examinada, a lesão foi confirmada e constatou-se também que o desenvolvimento puberal era M1P1, conforme os critérios de Tanner. A adolescente também apresentava baixa estatura, pescoço alado e implantação baixa de orelhas. Ao ser questionada sobre o fluxo menstrual, ela informou que ainda não tinha menstruado.

Considerando-se o quadro clínico e o exame físico descritos, os diagnósticos mais prováveis são
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

A placa pruriginosa, eritematosa e liquenificada exatamente junto ao piercing sugere dermatite de contato, frequentemente alérgica ao níquel. A sensibilização é uma reação de hipersensibilidade tardia do tipo IV; a exposição repetida produz eczema delimitado à área de contato, que pode se tornar espessado pela coçadura.

O segundo diagnóstico é síndrome de Turner. Aos 16 anos, ausência de telarca e pelos pubianos, amenorreia primária, baixa estatura, pescoço alado e orelhas de implantação baixa indicam disgenesia gonadal por perda completa ou parcial de um cromossomo X. A confirmação é feita por cariótipo, inclusive com pesquisa de mosaicismo quando necessário.

A avaliação deve incluir FSH e estradiol, ecocardiograma, ultrassonografia renal, pressão arterial, tireoide, audição, saúde óssea e aconselhamento especializado. A indução puberal utiliza estrogênio em dose progressiva, acrescentando progestagênio após desenvolvimento endometrial ou sangramento.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Tinea corporis apresenta borda descamativa ativa, crescimento centrífugo e clareamento central. A síndrome de Kabuki tem fissuras palpebrais alongadas, arqueamento das sobrancelhas e outras alterações, não o conjunto clássico de Turner.

B) Incorreta. Dermatite atópica costuma ter distribuição flexural e história pessoal ou familiar de atopia, sem relação tão precisa com o metal. Síndrome de Noonan pode causar pescoço alado e baixa estatura, mas ocorre com cariótipo normal e não produz tipicamente disgenesia gonadal feminina com ausência completa de puberdade.

C) Correta (gabarito). A lesão localizada junto ao piercing é dermatite de contato, e o fenótipo com baixa estatura, pescoço alado e falência puberal é compatível com síndrome de Turner.

D) Incorreta. Dermatite seborreica predomina em couro cabeludo, sobrancelhas e sulcos nasolabiais. Síndrome de Carpenter cursa com craniossinostose e polidactilia ou sindactilia.

Bizu MedBoard
  • Pegadinha central: lesão no local do piercing lembra alergia ao níquel.

  • Turner: baixa estatura, pescoço alado e falência ovariana hipergonadotrófica.

  • Adolescente de 16 anos sem telarca exige investigação imediata, não observação.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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