Encontra-se na maternidade um recém-nascido a termo, peso 3 kg, estatura 50 cm, Apgar 9/10, cujo pré-natal e parto transcorreram sem intercorrências. Os exames físico e neurológico não apresentaram alterações. Com relação aos antecedentes familiares, o pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA.
A pegadinha é usar o esquema de 25% sem observar o genótipo materno. HbAS com HbAA gera 50% HbAS e 50% HbAA.
Doença falciforme exige duas variantes patogênicas relevantes, como HbSS ou combinações equivalentes.
A probabilidade é recalculada em cada gestação e não depende do sexo da criança.
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Contexto
A hemoglobina S decorre de variante no gene da beta-globina e apresenta herança autossômica. O pai é heterozigoto HbAS, portanto produz gametas com alelo A ou S em proporções iguais. A mãe é HbAA e só pode transmitir o alelo A. O sexo do recém-nascido não modifica o risco.
Assim, não há possibilidade de HbSS nesse cruzamento, mas existe 50% de chance de transmissão da hemoglobina S em cada gestação. O teste do pezinho permanece indicado, pois o aconselhamento genético não substitui a triagem neonatal.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A chance de traço falciforme é 50%, e não 25%, porque metade dos gametas paternos carrega o alelo S.
B) Incorreta. Anemia falciforme HbSS exigiria a transmissão de um alelo S por cada progenitor; a mãe HbAA não possui esse alelo.
C) Incorreta. A hemoglobina S não tem herança ligada ao sexo. O pai pode transmiti-la tanto a filhos quanto a filhas.
D) Correta (gabarito). O pai HbAS teve 50% de chance de transmitir o alelo S, resultando em um recém-nascido HbAS, e 50% de transmitir o alelo A, resultando em HbAA.