Durante avaliação em alojamento conjunto de uma maternidade de recém-nascido com 24 horas de vida, observa-se genitália de aparência masculina, mas com criptorquidia bilateral, sem palpação de testículos em canal inguinal.
A pegadinha é esperar a desidratação. Hiperplasia adrenal congênita pode estar assintomática no primeiro dia e evoluir com crise depois.
Criptorquidia bilateral com genitália atípica exige eletrólitos, 17-hidroxiprogesterona e estudo cromossômico.
Evite decisão cirúrgica irreversível antes de diagnóstico e discussão multidisciplinar.
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Contexto
Genitália de aparência masculina com gônadas não palpáveis bilateralmente é sinal de alerta para diferença do desenvolvimento sexual. Entre as possibilidades estão recém-nascido 46,XX virilizado por hiperplasia adrenal congênita, recém-nascido 46,XY com distúrbio de síntese ou ação androgênica, disgenesia gonadal e anomalias anatômicas.
A prioridade é estabilizar e excluir hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal, que pode causar hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia, desidratação e choque após alguns dias de vida. A avaliação inclui eletrólitos, glicemia, 17-hidroxiprogesterona, hormônios selecionados, cariótipo ou teste cromossômico rápido e imagem pélvica. O caso deve ser conduzido por equipe multidisciplinar com neonatologia, endocrinologia, genética, urologia ou cirurgia pediátrica e apoio psicossocial.
Decisões de registro, atribuição de sexo e cirurgia irreversível não devem ser baseadas apenas na aparência externa nem tomadas com pressa antes da investigação e da discussão compartilhada com a família.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). Investigação cromossômica e hormonal, associada a equipe multidisciplinar, é a abordagem que melhor equilibra segurança clínica, diagnóstico e aspectos éticos.
B) Incorreta. Imagem ajuda a identificar útero e gônadas, mas não define isoladamente sexo cromossômico ou etiologia. Cirurgia estética antes da alta é precipitada e pode ser irreversível.
C) Incorreta. Hiperplasia adrenal congênita é hipótese importante e não é descartada pela ausência de desidratação com 24 horas, pois a crise perdedora de sal costuma surgir depois.
D) Incorreta. A aparência masculina não basta para definir sexo ou registro clínico definitivo quando as gônadas não são palpáveis e há suspeita de diferença do desenvolvimento sexual.