Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente.
A pegadinha é pensar que o cariótipo apenas confirma o que já é visível. Ele define o mecanismo e o risco de recorrência.
Translocação no recém-nascido pode exigir cariótipo parental.
Não espere o cariótipo para iniciar rastreamento clínico das comorbidades da síndrome.
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Contexto
Fenótipo compatível com síndrome de Down deve ser confirmado por cariótipo, mesmo quando os achados clínicos são muito sugestivos. O exame diferencia trissomia livre do cromossomo 21, translocação Robertsoniana e mosaicismo, mecanismos com implicações diferentes para aconselhamento genético.
Se houver translocação, pode ser necessário cariótipo dos pais para estimar risco de recorrência. O resultado não precisa atrasar cuidados do recém-nascido, rastreamento de cardiopatia, avaliação auditiva e tireoidiana ou alta hospitalar quando clinicamente segura.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Idade materna e fenótipo não identificam o mecanismo cromossômico, informação necessária para aconselhamento reprodutivo.
B) Correta (gabarito). O cariótipo confirma a síndrome e detecta mosaicismo ou translocação do cromossomo 21, podendo revelar risco familiar por translocação balanceada.
C) Incorreta. O resultado influencia diretamente o risco de recorrência e a indicação de estudar os progenitores.
D) Incorreta. O exame é indicado independentemente da idade dos pais, e a alta não precisa aguardar o resultado se a criança estiver estável e com seguimento organizado.