Síndromes genéticas e erros inatos

RevalidaComentada pelo MedBoard
Questão 53
INEP · 2024

Um paciente com Trissomia do 21 (T21) é atendido na unidade básica de saúde para realizar puericultura no 7o mês de vida. Sua genitora apresenta alguns exames que são registrados no prontuário: ecocardiograma realizado ao nascimento sem qualquer alteração; e hemograma e dosagem dos hormônios tireoidianos solicitados na consulta do 6o mês, que apresentam valores dentro das referências para a idade. Ao exame físico, observa-se, além das características fenotípicas do paciente, apenas hipotonia global e instabilidade do quadril.

Nesse caso, de acordo com o que as diretrizes de acompanhamento ao paciente com T21 recomendam, qual é a conduta médica adequada?
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

Crianças com trissomia 21 apresentam maior risco de instabilidade ligamentar, displasia acetabular e luxação do quadril. A presença de instabilidade no exame físico não deve ser apenas acompanhada: exige avaliação ortopédica e imagem apropriada à idade.

A diretriz da American Academy of Pediatrics de 2022 recomenda examinar o quadril em todas as consultas e encaminhar ao ortopedista quando houver instabilidade, dor, limitação ou alteração da marcha. Em lactentes pequenos, a ultrassonografia avalia quadril ainda predominantemente cartilaginoso. Após cerca de 6 meses, a radiografia da pelve tende a ser mais informativa por causa da ossificação da cabeça femoral.

O gabarito B deve ser mantido porque é a única alternativa que reconhece a necessidade de investigar a instabilidade e encaminhar à ortopedia. Há uma ressalva técnica: aos 7 meses, muitos serviços preferem radiografia anteroposterior da pelve em vez de ultrassonografia.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Ecocardiograma normal ao nascimento e ausência de novos sinais cardiovasculares não justificam repetição apenas pela idade.

B) Correta (gabarito). Instabilidade do quadril exige imagem e ortopedista pediátrico. A escolha entre ultrassom e radiografia deve considerar a ossificação e o protocolo local.

C) Incorreta. Função tireoidiana normal não indica ultrassonografia da tireoide. O rastreamento é laboratorial periódico com TSH e T4.

D) Incorreta. Hemograma mensal não é recomendado em criança assintomática com exame normal. Deve-se seguir o calendário específico e investigar se surgirem sinais clínicos.

Bizu MedBoard
  • Na trissomia 21, quadril instável pede ortopedia, não observação isolada.

  • Após 6 meses, radiografia da pelve costuma superar a ultrassonografia.

  • Rastreamento tireoidiano é com TSH e T4, não ultrassom de rotina.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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