Uma adolescente de 16 anos vai a uma consulta no ambulatório de ginecologia referindo ainda não ter menstruado, a despeito de ter apresentado telarca aos 10 anos e pubarca logo em seguida. Ela não tem outras queixas. Sua estatura é de 1,68 m e pesa 65 kg. Apresenta pilificação axilar habitual, acne grau II em face, em tórax e em região dorsal. Ao exame ginecológico, apresenta mamas com configuração normal, distribuição de pelos pubianos adequada para o sexo feminino, órgãos genitais externos sem alterações evidentes e hímen íntegro, com orifício orbicular permeável. Não se procedeu ao toque vaginal.
A pegadinha é achar que genitália externa normal garante útero normal. Agenesia mülleriana preserva mamas e pelos.
Amenorreia aos 15 anos ou mais de 3 anos após telarca exige investigação.
Mamas presentes mais útero ausente: diferencie agenesia mülleriana de insensibilidade androgênica pela pilificação e pelo cariótipo.
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Contexto
A ausência de menarca aos 16 anos, apesar de telarca e pubarca completas, define amenorreia primária e exige investigação. Quando os caracteres sexuais secundários estão presentes, o primeiro passo é confirmar gravidez e verificar se útero, colo e vagina estão presentes e pérvios, geralmente por ultrassonografia pélvica.
Genitália externa normal não exclui agenesia mülleriana, porque a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser causa ausência ou hipoplasia de útero e porção superior da vagina com ovários funcionantes, mamas e pelos normais. A síndrome de insensibilidade androgênica completa também cursa com mamas desenvolvidas e ausência de útero, porém costuma apresentar pelos pubianos e axilares escassos, o oposto do caso.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Turner geralmente associa baixa estatura, disgenesia gonadal, pouco desenvolvimento mamário e FSH elevado. A paciente tem estatura normal e puberdade estrogênica completa.
B) Incorreta. Insensibilidade androgênica é diferencial de amenorreia com ausência de útero, mas a pilificação axilar e pubiana habitual torna essa hipótese menos provável.
C) Incorreta. Estradiol e gonadotrofinas podem integrar a investigação, mas hormônio do crescimento não é exame diagnóstico de amenorreia primária nesse fenótipo.
D) Correta (gabarito). Anomalia mülleriana deve ser pesquisada por imagem mesmo com vulva e hímen de aparência normal, porque a alteração pode comprometer estruturas internas.