Síndromes genéticas e erros inatos

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Questão 43
INEP · 2025

Adolescente de 15 anos com fibrose cística comparece ao pronto-socorro com aumento da tosse produtiva, expectoração purulenta e febre iniciada há três dias. Ele relata piora da dispneia, e sua mãe, que o acompanha, observa que ele tem tido mais dificuldade para realizar suas atividades diárias. Ao exame físico, o paciente apresenta moderado desconforto respiratório, com taquipneia (frequência respiratória de 32 irpm), sibilos bilaterais e diminuição do murmúrio vesicular nas bases pulmonares. A saturação de oxigênio em ar ambiente é de 87%.

Considerando o quadro clínico apresentado, a abordagem inicial é
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

O adolescente apresenta exacerbação pulmonar grave da fibrose cística: aumento de tosse e purulência do escarro, febre, piora funcional, taquipneia, desconforto respiratório e saturação de 87% em ar ambiente. A hipoxemia e a limitação para atividades habituais afastam tratamento domiciliar.

O manejo é multifatorial, mas o eixo inicial é internação, oxigênio suplementar titulado, intensificação da depuração de vias aéreas e antibiótico intravenoso dirigido aos microrganismos previamente isolados, com cobertura empírica ampliada enquanto se aguarda cultura. Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus, inclusive cepas resistentes, devem ser considerados conforme histórico microbiológico individual.

A cultura de escarro deve ser colhida antes do antibiótico quando isso não atrasar o tratamento. A Cystic Fibrosis Foundation recomenda que antibioticoterapia intravenosa fora do hospital só ocorra quando houver estrutura equivalente à hospitalar. Exames como radiografia, gasometria e avaliação de função pulmonar complementam a estratificação, mas não devem retardar oxigenação e antimicrobianos.

Alternativa por alternativa

A) Correta (gabarito). Hipoxemia e desconforto respiratório exigem internação e oxigenoterapia. O antibiótico intravenoso é iniciado com base em culturas prévias e depois ajustado pela nova cultura de escarro.

B) Incorreta. Fisioterapia respiratória é importante, mas corticoide sistêmico não é tratamento rotineiro da exacerbação infecciosa da fibrose cística, salvo outra indicação, como asma associada ou aspergilose broncopulmonar alérgica.

C) Incorreta. Saturação de 87%, taquipneia e prejuízo funcional tornam inseguro o manejo oral domiciliar. Broncodilatador pode ser adjuvante quando há broncoespasmo, mas não substitui o tratamento da infecção grave.

D) Incorreta. Os exames são úteis, porém a prioridade é corrigir a hipoxemia e iniciar tratamento. Aguardar toda a investigação aumenta o risco de deterioração.

Bizu MedBoard
  • Exacerbação de fibrose cística com hipoxemia é hospitalar, não ambulatorial.

  • Colha escarro sem atrasar antibiótico e use o histórico de colonização para escolher a cobertura inicial.

  • Antibiótico, depuração de secreções e suporte respiratório são pilares; corticoide não é rotina.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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