Em Unidade de Pronto Atendimento (UPA), mulher de 30 anos, negra, casada, refere vários episódios de dores nas pernas no último ano, às vezes com edema local, e dores torácicas, associadas à febre, coriza e tosse, apresentando melhora com paracetamol há 1 semana. Relata fortes dores em membros inferiores, intensidade 8/10, sem irradiação, e dor na região lombar, fadiga, indisposição e edema doloroso em tornozelo sem melhora, com utilização de analgésicos há 1 dia. Pai faleceu aos 40 anos devido a acidente vascular encefálico. Exame físico: eupneica; afebril; mucosas descoradas (++/4+); icterícia (+/4+). Sem alterações nos sinais vitais. Ausculta cardíaca com sopro sistólico (++/4+). Abdome plano, sem visceromegalias. Edema unilateral sem empastamento em tornozelo esquerdo (++/4+), associado à úlcera maleolar de 2 cm, com secreção purulenta e hiperemia nas bordas. Os exames laboratoriais apresentam os seguintes resultados:
Pegadinha central: drepanócito sugere, mas quem caracteriza a hemoglobinopatia é o fracionamento de hemoglobina.
PCDT do Ministério da Saúde 2024 aceita eletroforese, HPLC, focalização isoelétrica ou testes moleculares conforme o caso.
Reticulocitose mais anemia e icterícia é assinatura de hemólise com medula respondendo.
Úlcera maleolar e crises vaso-oclusivas são manifestações clássicas de doença falciforme crônica.
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Contexto
O quadro é altamente sugestivo de doença falciforme. Crises dolorosas recorrentes em membros e tórax, anemia, icterícia, reticulocitose, úlcera maleolar e drepanócitos no esfregaço apontam para hemólise crônica associada a fenômenos vaso-oclusivos.
A mutação da beta-globina produz hemoglobina S, que polimeriza em condições de desoxigenação, acidose e desidratação. A hemácia torna-se rígida e falciforme, favorecendo vaso-oclusão e hemólise. O aumento de reticulócitos indica resposta medular à destruição periférica de eritrócitos.
O PCDT da Doença Falciforme do Ministério da Saúde de 2024 utiliza testes de fracionamento de hemoglobina, como eletroforese, HPLC ou focalização isoelétrica, e testes moleculares em situações específicas para confirmar e caracterizar a hemoglobinopatia. Demonstrar HbS é essencial, mas o padrão completo das frações é que diferencia HbSS, HbSC, HbS beta-talassemia e traço falciforme.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). A presença de HbS no fracionamento por eletroforese confirma a hemoglobinopatia falciforme no contexto clínico. A interpretação das demais frações permite definir se é HbSS ou outra forma de doença falciforme.
B) Incorreta. Gota espessa é exame voltado principalmente à pesquisa de hemoparasitas, como Plasmodium. Não é método para diagnóstico de doença falciforme.
C) Incorreta. Eletroforese de proteínas plasmáticas avalia albumina e globulinas, sendo útil em condições como gamopatias monoclonais. Não identifica a composição das hemoglobinas eritrocitárias.
D) Incorreta. Esfregaço pode mostrar drepanócitos e outros sinais de hemólise, mas é exame morfológico e não define qual variante de hemoglobina está presente.