Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY.
Pegadinha central: amenorreia mais ausência de útero exige olhar o cariótipo e a testosterona.
46 XY + testosterona masculina + útero ausente = insensibilidade androgênica até prova em contrário.
MRKH também não tem útero, mas é 46 XX e tem pelos pubianos normais.
Swyer é 46 XY, mas tem útero porque não há produção adequada de AMH.
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Contexto
A paciente tem amenorreia primária, fenótipo feminino, ausência de útero, cariótipo 46 XY e testosterona em faixa masculina. Esse conjunto é praticamente assinatura da síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. O defeito ocorre no receptor de androgênio: os testículos produzem testosterona, mas os tecidos-alvo não respondem adequadamente.
Os testículos também produzem hormônio anti-Mülleriano pelas células de Sertoli. Por isso, as estruturas müllerianas regridem e útero e tubas estão ausentes. Na puberdade, parte da testosterona é aromatizada em estrógeno, permitindo desenvolvimento mamário. Em contrapartida, pelos pubianos e axilares são escassos ou ausentes porque dependem da ação androgênica.
O FSH normal não contradiz o diagnóstico. O dado decisivo não é uma gonadotrofina isolada, e sim a combinação entre desenvolvimento sexual, anatomia interna, testosterona e cariótipo. Em uma avaliação completa, deve-se identificar a localização das gônadas e oferecer seguimento especializado para questões reprodutivas, psicológicas e manejo do risco gonadal.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Na disgenesia gonadal 46 XY, como na síndrome de Swyer, as gônadas não produzem quantidades adequadas de testosterona nem de hormônio anti-Mülleriano. Assim, o útero costuma estar presente e o desenvolvimento puberal espontâneo é insuficiente.
B) Incorreta. Agenesia mülleriana também produz ausência de útero e amenorreia primária, mas ocorre em pessoa 46 XX com ovários funcionantes, testosterona em faixa feminina e pelos pubianos e axilares normais. O cariótipo 46 XY e a testosterona masculina excluem essa alternativa.
C) Incorreta. Obstrução do trato genital, como hímen imperfurado ou septo vaginal transverso, pressupõe útero funcionante e costuma causar dor pélvica cíclica por retenção do fluxo menstrual. Aqui o útero está ausente.
D) Correta (gabarito). A combinação de 46 XY, testículos funcionalmente produtores de testosterona e AMH, ausência de útero, fenótipo feminino e poucos pelos dependentes de androgênio é característica de insensibilidade completa aos androgênios.