Lactente de 4 meses é levado ao serviço de emergência com história de vômitos, poliúria, episódios de fraqueza intensa e febre. Ao exame físico, apresenta-se com desidratação grave e déficit de crescimento significativo. Encontram-se, ainda, sinais radiológicos de osteopenia e raquitismo resistente à vitamina D.
Pegadinha central: raquitismo mais poliúria mais déficit de crescimento sugere túbulo proximal; o ácido-base esperado é acidose metabólica hiperclorêmica.
ATR tipo 2 costuma dar hipocalemia; ATR tipo 4 é a que faz hipercalemia.
Fanconi não perde só bicarbonato: pode perder fosfato, glicose, aminoácidos e ácido úrico.
Ânion gap normal em acidose significa, em prova, pensar primeiro em perda de bicarbonato gastrointestinal ou renal.
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Contexto
O conjunto poliúria, desidratação, déficit de crescimento e raquitismo resistente à vitamina D aponta para disfunção tubular proximal, frequentemente no espectro da síndrome de Fanconi. No túbulo proximal são reabsorvidos bicarbonato, fosfato, glicose, aminoácidos e outros solutos. A perda renal de bicarbonato produz acidose tubular renal proximal, ou tipo 2, e a perda de fosfato contribui para osteopenia e raquitismo.
Quando o bicarbonato plasmático cai, o organismo mantém eletroneutralidade aumentando proporcionalmente o cloro. O resultado é acidose metabólica com ânion gap normal, isto é, acidose metabólica hiperclorêmica. A hipocalemia é frequente porque o maior fluxo distal de sódio favorece secreção de potássio.
Uma nuance importante é o pH urinário na ATR proximal: ele pode estar elevado enquanto há bicarbonatúria intensa, mas pode cair para menos de 5,5 depois que o bicarbonato plasmático se estabiliza em nível baixo. Portanto, a característica mais robusta é a perda proximal de bicarbonato com acidose metabólica de ânion gap normal.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. O distúrbio primário não é respiratório. A fisiopatologia está na perda renal de bicarbonato, portanto a alteração primária é metabólica. Hipocloremia é típica de situações de alcalose metabólica por perda de cloro, não deste quadro.
B) Correta (gabarito). A perda de bicarbonato pelo túbulo proximal reduz o bicarbonato sérico e eleva relativamente o cloro, produzindo acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal.
C) Incorreta. A hipocalemia pode realmente acompanhar a ATR proximal, mas isso não transforma o distúrbio em alcalose respiratória. A alteração primária continua sendo acidose metabólica.
D) Incorreta. Acidose metabólica hiperclorêmica com hipercalemia lembra sobretudo ATR tipo 4. Na ATR proximal, a tendência é perda urinária de potássio e hipocalemia.