Homem, 26 anos, é avaliado em ambulatório de especialidades após encaminhamento da Atenção Primária à Saúde por 4 episódios de icterícia leve nos últimos 2 anos. Os episódios são autolimitados e exacerbam-se sob estresse físico, jejum prolongado ou privação de sono. O paciente nega perda ponderal, dor abdominal, colúria, acolia fecal, comorbidades, etilismo ou uso de medicamentos. Ao exame físico, apresenta-se em bom estado geral, com discreta icterícia de escleras, sem visceromegalias. Restante do exame físico normal. Durante investigação ambulatorial, foram solicitados exames laboratoriais, cujos resultados foram semelhantes aos exames realizados durante os episódios anteriores de icterícia:
Bilirrubina indireta isolada, abaixo de aproximadamente 5 mg/dL, com hemólise e enzimas hepáticas normais aponta para Gilbert.
Jejum, estresse, infecção e privação de sono precipitam a icterícia.
O diagnóstico típico é clínico-laboratorial; genética, imagem e tratamento não são rotineiros.
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Contexto
O quadro caracteriza síndrome de Gilbert, distúrbio hereditário benigno em que a atividade da enzima UDP-glicuronosiltransferase 1A1 está reduzida. A conjugação hepática da bilirrubina torna-se menos eficiente, produzindo hiperbilirrubinemia indireta discreta e intermitente, geralmente abaixo de 5 mg/dL, sem lesão hepatocelular ou colestase.
O diagnóstico é clínico e laboratorial por exclusão simples: bilirrubina indireta predominante, AST, ALT, fosfatase alcalina e GGT normais, além de ausência de hemólise demonstrada por hemoglobina, reticulócitos, LDH e haptoglobina normais. Jejum, doença intercorrente, esforço, estresse e privação de sono aumentam a produção de bilirrubina ou reduzem temporariamente sua depuração, explicando os episódios. Não há risco de cirrose, insuficiência hepática ou necessidade de tratamento.
Teste genético para UGT1A1 fica reservado a apresentações atípicas, dúvida diagnóstica relevante ou situações farmacogenéticas específicas, como planejamento de medicamentos metabolizados pela enzima. Ultrassonografia não acrescenta valor quando não há dor, bilirrubina direta elevada, colúria, acolia ou alteração de enzimas canaliculares.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. O teste genético pode demonstrar variantes do UGT1A1, mas não é necessário diante do fenótipo clássico e dos exames que já excluem hemólise e doença hepatobiliar. Solicitá-lo de rotina aumenta custo sem mudar a conduta.
B) Incorreta. Fenobarbital pode induzir a conjugação e reduzir a bilirrubina, mas seus efeitos adversos e potencial de dependência tornam injustificável tratar uma condição assintomática e benigna. Teste terapêutico não é método diagnóstico recomendado.
C) Correta (gabarito). O médico deve reconhecer a síndrome de Gilbert, explicar sua benignidade, informar os fatores precipitantes e evitar investigação ou tratamento desnecessários.
D) Incorreta. Ultrassonografia é útil diante de padrão colestático, dor biliar, hepatomegalia ou suspeita de obstrução. A hiperbilirrubinemia é indireta e isolada, sem qualquer marcador de doença estrutural das vias biliares.