Lactente de 12 meses é levada para primeira consulta de puericultura. A mãe relata enfrentar condições socioeconômicas difíceis; refere que a criança apresenta diarreia há um mês, com fezes volumosas e brilhosas; o bebê já precisou de internação hospitalar por pneumonia por três vezes (aos 5, 7 e 11 meses); não realizou teste do pezinho e está com a vacinação em dia. Ao exame físico, a criança está em bom estado geral, apesar das más condições de higiene. O exame do abdômen mostra distensão abdominal, porém indolor à palpação. Ao examinar o ânus, nota-se exteriorização da mucosa retal. Considerando a idade da criança, a estatura está abaixo do escore-Z -3 e o IMC está entre o escore-Z -2 e -3.
Pegadinha central: esteatorreia mais infecção respiratória recorrente mais prolapso retal deve acender fibrose cística.
Íleo meconial é a pista neonatal clássica.
Teste do suor com cloro igual ou superior a 60 mmol/L sustenta o diagnóstico em paciente com fenótipo compatível.
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Contexto
O quadro reúne manifestações clássicas de fibrose cística: esteatorreia com fezes volumosas e brilhantes por insuficiência pancreática exócrina, infecções respiratórias bacterianas recorrentes, déficit importante de crescimento e prolapso retal. A ausência de teste do pezinho aumenta a chance de diagnóstico tardio.
A manifestação neonatal que mais reforça a hipótese é o íleo meconial, causado por secreções intestinais espessas e mecônio extremamente viscoso, geralmente no íleo terminal. O recém-nascido pode apresentar atraso ou ausência da eliminação do mecônio, distensão abdominal e obstrução intestinal nos primeiros dias de vida.
O diagnóstico atual de fibrose cística combina fenótipo compatível com demonstração de disfunção da CFTR. O teste do suor com cloro igual ou superior a 60 mmol/L em contexto apropriado sustenta o diagnóstico, enquanto resultados intermediários exigem investigação complementar com genética e testes funcionais quando disponíveis.
O prolapso retal em lactentes e crianças pequenas decorre de fezes volumosas, desnutrição, tosse crônica e aumento repetido da pressão abdominal. Embora seja menos frequente hoje com diagnóstico e tratamento precoces, permanece uma pista de prova importante.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Asfixia perinatal pode causar encefalopatia hipóxico-isquêmica e outras sequelas, mas não integra o fenótipo típico da fibrose cística.
B) Incorreta. Colestase e icterícia podem ocorrer em algumas crianças com fibrose cística, mas não são a manifestação neonatal clássica que melhor corrobora o quadro apresentado.
C) Incorreta. Sepse neonatal precoce não é marcador característico de fibrose cística e não explica a associação entre má absorção, pneumonias recorrentes e prolapso retal.
D) Correta (gabarito). Atraso na eliminação do mecônio pode representar íleo meconial, uma das apresentações neonatais mais características da fibrose cística.