Paciente de 16 anos, com estatura normal e presença de pelos pubianos e axilares, refere nunca ter menstruado. Ao exame físico, identifica-se apenas o terço final da vagina. Ao exame de imagem, verifica-se útero ausente com ovários tópicos e de volume normal. O cariótipo é 46,XX.
Pegadinha central: 46,XX mais ovários normais mais útero ausente é Rokitansky; 46,XY mais útero ausente mais poucos pelos é insensibilidade aos andrógenos.
ACOG: dilatação vaginal é primeira linha e neovaginoplastia não deve ser automática.
Pesquise anomalias renais e esqueléticas associadas à agenesia mülleriana.
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Contexto
Adolescente 46,XX com caracteres sexuais secundários femininos, pelos pubianos e axilares presentes, ovários normais e ausência congênita de útero e dos dois terços superiores da vagina apresenta síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, também chamada agenesia mülleriana.
Os ovários são normais porque têm origem embriológica diferente dos ductos müllerianos. Por isso, a produção estrogênica, o desenvolvimento mamário e a pilificação sexual ocorrem normalmente. A apresentação típica é amenorreia primária em adolescente com puberdade normal.
Há uma divergência importante entre o gabarito histórico e a abordagem contemporânea. O ACOG recomenda dilatação vaginal não cirúrgica como primeira linha, com sucesso anatômico e funcional em aproximadamente 90% a 96% das pacientes motivadas e adequadamente orientadas. Neovaginoplastia fica reservada para falha da dilatação, impossibilidade de adesão ou preferência informada da paciente. Assim, a alternativa D mantém o diagnóstico correto de Rokitansky e deve ser preservada como gabarito, mas a cirurgia não é atualmente a primeira terapia obrigatória.
Também devem ser pesquisadas anomalias associadas, principalmente renais e esqueléticas, e oferecido suporte psicossocial e aconselhamento reprodutivo.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Síndrome de Swyer corresponde a disgenesia gonadal 46,XY. Como não há produção adequada de hormônio antimülleriano, o útero costuma estar presente. Orquidopexia não é o tratamento apropriado.
B) Incorreta. Síndrome de Klinefelter apresenta cariótipo 47,XXY, fenótipo masculino e insuficiência testicular. Não corresponde ao quadro de mulher 46,XX com agenesia uterovaginal.
C) Incorreta. Síndrome de Morris, ou insensibilidade completa aos andrógenos, ocorre em 46,XY com testículos, ausência de útero e pilificação pubiana e axilar geralmente escassa ou ausente. O cariótipo 46,XX e os ovários normais afastam essa hipótese.
D) Correta (gabarito). O diagnóstico é síndrome de Rokitansky. Neovaginoplastia é uma opção terapêutica válida, mas a prática atual prefere dilatação vaginal como primeira linha e reserva cirurgia para casos selecionados.