Pegadinha central: hipotonia neonatal é síndrome ampla; Prader-Willi e SMA são dois diagnósticos genéticos que não podem ser perdidos.
Prader-Willi: hipotonia e sucção fraca, confirmar com estudo de metilação de 15q11.2-q13.
SMA: fraqueza e arreflexia sugerem unidade motora; confirme alteração de SMN1 rapidamente.
Wiskott-Aldrich lembra trombocitopenia com plaquetas pequenas, eczema e imunodeficiência.
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Contexto
Hipotonia neonatal é um sinal, não um diagnóstico. A investigação começa distinguindo causas centrais, nas quais há hipotonia com fraqueza menos intensa e reflexos relativamente preservados, de causas periféricas da unidade motora, que costumam produzir fraqueza importante e hiporreflexia ou arreflexia.
Síndrome de Prader-Willi é causa genética central clássica de hipotonia neonatal, geralmente acompanhada de sucção fraca e dificuldade alimentar. O GeneReviews atualizado em 2026 recomenda investigação molecular por análise de metilação da região 15q11.2-q13, associada a métodos capazes de definir o mecanismo genético.
Atrofia muscular espinhal por variantes bialélicas em SMN1 é uma causa periférica grave de hipotonia e fraqueza. Formas precoces podem apresentar arreflexia, fraqueza, dificuldade de sucção e insuficiência respiratória. Como terapias modificadoras de doença são mais eficazes quando iniciadas muito cedo, reconhecer e testar rapidamente pacientes sintomáticos é decisivo.
A alternativa D usa triados no sentido de investigados diante de hipotonia. Isso não significa que Prader-Willi e SMA sejam as únicas causas. Sepse, hipotireoidismo, lesão hipóxico-isquêmica, doenças metabólicas, miopatias e neuropatias também entram no diagnóstico diferencial.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Wiskott-Aldrich deve ser lembrada em meninos com trombocitopenia, especialmente com plaquetas pequenas, eczema e imunodeficiência ou infecções recorrentes. Chamar o paciente de imunocompetente e usar apenas sangramento e linfadenopatia não descreve o fenótipo clássico.
B) Incorreta. Adrenoleucodistrofia ligada ao X manifesta fenótipos neurológicos graves predominantemente em indivíduos do sexo masculino. Mulheres heterozigotas podem desenvolver mielopatia na vida adulta, mas a forma cerebral infantil é tipicamente masculina.
C) Incorreta. Síndrome de Sturge-Weber exige tratamento das manifestações, como crises epilépticas, glaucoma e cefaleia. Cirurgia cerebral é reservada para epilepsia grave e refratária em pacientes selecionados e não é obrigatória para todas as malformações vasculares.
D) Correta (gabarito). Prader-Willi e atrofia muscular espinhal são diagnósticos importantes e tratáveis ou manejáveis que devem ser investigados no recém-nascido hipotônico, utilizando testes moleculares direcionados conforme o fenótipo.