Recém-nascido com 9 dias de vida, sexo masculino, apresenta, há 48 horas, seis episódios de vômitos e hipoatividade. A família nega febre. Pré-natal e gestação sem intercorrências. Nascido de parto normal, AIG, alta da maternidade com 3 dias de vida. Está em aleitamento materno. Ao exame físico, encontra-se pouco ativo, desidratado (++/4), corado, acianótico e anictérico. Ausculta respiratória e cardíaca sem alterações. Abdômen flácido, indolor à palpação, sem visceromegalias. Genitália aparentemente masculina, criptorquidia bilateral e hipospádia. A dosagem de eletrólitos evidenciou: Na = 124mEq/L e K = 6,5mEq/L.
A pegadinha é chamar todo vômito neonatal de estenose de piloro: hipercalemia aponta para insuficiência adrenal.
Deficiência de 21-hidroxilase causa baixo cortisol, baixa aldosterona e excesso de andrógenos.
Crise adrenal exige hidrocortisona e volume imediatamente; fludrocortisona entra na manutenção da forma perdedora de sal.
A prova que você vai prestar tem cara própria. Tem tema que cai todo ano e tema que nunca apareceu, e decidir isso no improviso custa as semanas que você não tem.
O MedBoard começa pelo outro lado. Ele pesa cada tema pela banca que você vai prestar, monta o cronograma a partir disso e guarda o que você errou para devolver na hora certa.
Criar conta grátis
Contexto
Vômitos, hipoatividade, desidratação, sódio de 124 mEq/L e potássio de 6,5 mEq/L na segunda semana de vida formam o padrão de crise perdedora de sal por insuficiência adrenal. A causa mais comum é hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, na qual há deficiência de cortisol e aldosterona, com aumento compensatório de ACTH e produção excessiva de andrógenos.
A genitália aparentemente masculina associada a hipospádia e ausência de testículos na bolsa deve levantar a possibilidade de recém-nascido 46,XX virilizado, e não presumir sexo cromossômico apenas pelo aspecto externo. A forma perdedora de sal costuma manifestar-se entre a primeira e a terceira semana, quando a perda renal de sódio provoca hipovolemia, hiponatremia, hipercalemia, acidose e risco de choque.
A Diretriz da Endocrine Society de 2018 recomenda hidrocortisona como glicocorticoide de escolha na infância. Na crise, o tratamento imediato inclui hidrocortisona parenteral em dose de estresse, expansão com solução isotônica, correção de hipoglicemia com glicose quando presente e manejo da hipercalemia. Após estabilização, acrescentam-se fludrocortisona e suplementação de sódio na forma perdedora de sal.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Estenose hipertrófica do piloro costuma surgir entre duas e oito semanas com vômitos não biliosos em jato e produz alcalose metabólica hipoclorêmica com hipocalemia, não hiponatremia com hipercalemia. Dilatação endoscópica não é seu tratamento padrão.
B) Incorreta. A piloromiotomia é o tratamento definitivo da estenose de piloro após correção hidroeletrolítica, mas o padrão eletrolítico e a genitália atípica apontam para insuficiência adrenal congênita.
C) Incorreta. O diagnóstico está correto, porém metilprednisolona não é o glicocorticoide preferencial no recém-nascido com crise adrenal. A hidrocortisona oferece ação glicocorticoide adequada e algum efeito mineralocorticoide em doses de estresse.
D) Correta (gabarito). Hiperplasia adrenal congênita perdedora de sal é a hipótese que integra alterações genitais, hiponatremia, hipercalemia e desidratação, e a hidrocortisona deve ser administrada imediatamente.