Adolescente de 17 anos, em amenorreia primária, comparece à unidade básica de saúde com ultrassonografia evidenciando ausência de útero. As características sexuais secundárias são normais.
Sem útero e com mamas normais: pense em agenesia mülleriana ou insensibilidade aos andrógenos.
Pelos pubianos normais favorecem agenesia mülleriana; pilificação escassa favorece insensibilidade aos andrógenos.
Na agenesia mülleriana, os ovários funcionam e devem ser pesquisadas malformações renais.
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Contexto
Amenorreia primária com desenvolvimento mamário normal e ausência de útero restringe o diagnóstico diferencial principalmente a agenesia mülleriana e síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos. Na agenesia dos ductos de Müller, também chamada síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, a paciente costuma ter cariótipo 46,XX, ovários funcionantes, caracteres sexuais secundários normais e ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina.
Os ovários estão presentes porque não derivam dos ductos de Müller. ACOG recomenda investigar anomalias renais e esqueléticas associadas. A diferenciação em relação à insensibilidade aos andrógenos exige exame da pilificação, cariótipo, testosterona e localização gonadal: na insensibilidade completa, há cariótipo 46,XY, testículos e pilificação pubiana escassa ou ausente.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Hiperplasia adrenal congênita em indivíduo 46,XX produz virilização por excesso androgênico, mas o útero está presente porque não há hormônio antimülleriano fetal.
B) Correta (gabarito). Agenesia mülleriana combina ausência uterina com função ovariana preservada, mamas normais e amenorreia primária.
C) Incorreta. Disgenesia gonadal pura causa falência gonadal, estrogênio baixo e desenvolvimento mamário ausente ou incompleto. Em formas 46,XX ou 46,XY sem hormônio antimülleriano efetivo, o útero costuma estar presente.
D) Incorreta. Mutação com perda de função do gene SRY pode causar disgenesia gonadal 46,XY. Como não há testículos funcionantes nem hormônio antimülleriano, o útero se desenvolve e a puberdade espontânea é deficiente.