Síndromes genéticas e erros inatos

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Questão 76
UERJ · 2025
O seguimento de puericultura de crianças com trissomia do 21 tem suas peculiaridades devido ao risco aumentado de certas entidades clínicas nos mais diversos sistemas. O acompanhamento das condições médicas prevalentes em crianças com síndrome de Down deve considerar que a:
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

A trissomia do 21 associa-se a hipotonia e frouxidão ligamentar generalizadas, que alteram o alinhamento dos membros e a mecânica dos pés. Pés planos valgos são achado ortopédico frequente, podendo ser assintomáticos ou causar dor, fadiga e dificuldade com calçados.

O seguimento de saúde deve rastrear cardiopatias congênitas, perda auditiva, alterações oftalmológicas, apneia obstrutiva, doença celíaca e disfunção tireoidiana. O hipotireoidismo, congênito ou adquirido, é a alteração endócrina mais frequente. Hemograma também merece atenção pelo risco de distúrbio mieloproliferativo transitório e leucemias.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Plaquetopenia com plaquetas pequenas não é a alteração hematológica mais característica. Podem ocorrer policitemia neonatal, macrocitose, distúrbio mieloproliferativo transitório e maior risco de leucemia.

B) Incorreta. A principal preocupação cardiológica é cardiopatia congênita, especialmente defeito do septo atrioventricular, comunicação interventricular e comunicação interatrial, não hipertensão sistêmica.

C) Correta (gabarito). Hipotonia e frouxidão ligamentar tornam pés planos uma das alterações ortopédicas mais comuns na síndrome de Down.

D) Incorreta. Diabetes tipo 1 pode ocorrer, mas a condição endócrina mais prevalente é disfunção tireoidiana, sobretudo hipotireoidismo.

Bizu MedBoard
  • Pegadinha: o maior risco endocrinológico é tireoidiano, não diabetes.

  • Hipotonia mais frouxidão ligamentar explica pés planos e instabilidade articular.

  • Cardiopatia congênita deve ser investigada mesmo sem sopro evidente.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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