Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura. No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria.
Perdeu vários solutos que deveriam ser reabsorvidos no túbulo proximal, pense em Fanconi.
Fanconi não é apenas glicosúria; o pacote inclui aminoacidúria, fosfatúria, bicarbonatúria e uricosúria.
Urina ácida não exclui acidose tubular proximal depois que o bicarbonato sérico já caiu.
Déficit de crescimento pode resultar de acidose crônica e perda de fosfato com raquitismo.
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Contexto
A síndrome de Fanconi é uma disfunção generalizada do túbulo proximal. Esse segmento normalmente reabsorve quase toda a glicose e os aminoácidos filtrados, além de grande parte do bicarbonato, fosfato, ácido úrico e outros solutos. Quando falha, surgem perdas simultâneas que não se explicam por uma única alteração glomerular.
O déficit ponderoestatural, a recusa alimentar, os vômitos, a hipotonia e a hipohidratação refletem acidose, perdas eletrolíticas e depleção de fosfato. O pH urinário ácido não exclui acidose tubular proximal: depois que a concentração plasmática de bicarbonato cai abaixo do limiar de reabsorção, o néfron distal ainda consegue acidificar a urina, frequentemente para pH inferior a 5,5.
Em crianças, causas incluem cistinose, galactosemia, tirosinemia, doença de Wilson, intolerância hereditária à frutose, doenças mitocondriais e exposição a fármacos ou toxinas. O diagnóstico sindrômico vem primeiro; depois se investiga a etiologia.
Alternativa por alternativa
a) Incorreta. Síndrome nefrítica é glomerular e se manifesta com hematúria, cilindros hemáticos, hipertensão, edema e redução da filtração. Não produz o padrão de perda proximal múltipla.
b) Incorreta. Síndrome nefrótica é definida por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia. Glicosúria, aminoacidúria, fosfatúria e uricosúria não são seu conjunto característico.
c) Incorreta. Síndrome de Cushing causa ganho de peso central, face arredondada, estrias violáceas, hipertensão e desaceleração do crescimento linear. Não causa perdas urinárias generalizadas do túbulo proximal.
d) Correta (gabarito). A excreção conjunta de glicose, aminoácidos, fosfato e ácido úrico, acompanhada de poliúria, desidratação e falha de crescimento, define síndrome de Fanconi.