Um indivíduo XY apresenta mutação causando inativação do gene SRY (síndrome de Swyer).
A pegadinha é chamar a gônada de ovário: em Swyer, há gônadas em fita, mas útero, tubas e genitália externa feminina.
Sem Sertoli, não há hormônio antimülleriano e Müller persiste.
Sem Leydig, não há testosterona nem di-hidrotestosterona, portanto não se desenvolvem estruturas masculinas.
Gônadas disgenéticas com cromossomo Y têm risco tumoral e costumam ser removidas.
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Contexto
O SRY inicia a diferenciação da gônada indiferenciada em testículo. Com sua inativação em um indivíduo 46,XY, não se formam testículos funcionais, caracterizando disgenesia gonadal completa 46,XY, conhecida como síndrome de Swyer. Sem células de Sertoli, não há hormônio antimülleriano suficiente e os ductos de Müller persistem, originando útero, tubas e porção superior da vagina. Sem células de Leydig funcionais, faltam testosterona e di-hidrotestosterona, os ductos de Wolff regridem e a genitália externa segue diferenciação feminina.
Há uma simplificação na alternativa correta: a gônada não é um ovário normal, mas uma gônada disgenética em fita, sem função ovariana adequada. O fenótipo externo é feminino e a genitália interna mülleriana está presente. Após o diagnóstico, a presença de material do cromossomo Y nas gônadas disgenéticas impõe risco de gonadoblastoma, motivo para gonadectomia profilática em momento oportuno.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. A inativação do SRY impede a diferenciação testicular. Além disso, sem hormônio antimülleriano e andrógenos, não se forma genitália interna masculina.
B) Incorreta. Genitália interna masculina depende de testosterona para manutenção dos ductos de Wolff, e genitália externa masculina depende de di-hidrotestosterona. Esses hormônios não são produzidos adequadamente.
C) Incorreta. Não há gônada masculina funcional nem virilização externa. A persistência mülleriana produz estruturas internas femininas.
D) Correta (gabarito). Na linguagem simplificada da questão, corresponde a gônada feminina, genitália interna feminina e genitália externa feminina. Tecnicamente, a gônada é disgenética em fita, e não um ovário normal.