Um homem de 29 anos, em investigação de infertilidade conjugal, recebe o diagnóstico de azoospermia obstrutiva. Na anamnese dirigida, identificam-se sinusopatia crônica e episódios recorrentes de infecção de vias aéreas inferiores desde a adolescência, além de diarreia crônica com esteatorreia.
A pegadinha é pedir elastase porque há esteatorreia: o exame que unifica infertilidade, pulmão e pâncreas é o teste do suor.
Cloreto no suor igual ou superior a 60 mmol/L sustenta fibrose cística.
Azoospermia obstrutiva pode ser a apresentação de variantes leves do CFTR.
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Contexto
Azoospermia obstrutiva em homem com sinusopatia crônica, infecções respiratórias recorrentes e esteatorreia reúne manifestações reprodutivas, respiratórias e pancreáticas da fibrose cística. A infertilidade masculina decorre principalmente de ausência bilateral congênita ou obstrução dos ductos deferentes, enquanto a esteatorreia sugere insuficiência pancreática exócrina.
O teste do suor por iontoforese com pilocarpina avalia a concentração de cloreto e é o exame funcional clássico para confirmar disfunção do CFTR. Segundo a Cystic Fibrosis Foundation, cloreto no suor igual ou superior a 60 mmol/L é compatível com fibrose cística; valores de 30 a 59 mmol/L são intermediários e exigem investigação adicional.
Adultos com fenótipos mais leves, especialmente aqueles com ausência dos ductos deferentes, podem apresentar teste intermediário ou mesmo baixo. Se a suspeita persistir, deve-se realizar análise molecular do CFTR e, em casos selecionados, testes funcionais complementares.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). O teste do suor investiga diretamente a disfunção do CFTR e integra a confirmação diagnóstica de fibrose cística sugerida pelo fenótipo multissistêmico.
B) Incorreta. Elastase fecal avalia insuficiência pancreática exócrina e poderia explicar a esteatorreia, mas não confirma a doença sistêmica responsável também pelo pulmão e pela azoospermia.
C) Incorreta. HIV pode causar perda ponderal, diarreia e infecções, mas não explica tipicamente azoospermia obstrutiva por ausência dos ductos deferentes.
D) Incorreta. Deficiência de imunoglobulinas pode causar sinusites e pneumonias recorrentes, porém não integra satisfatoriamente insuficiência pancreática e obstrução deferencial.