Paciente de 1 ano é internada com história de dificuldade alimentar, mantendo alimentação predominantemente à base de leite materno. A mãe é adolescente, tem baixo nível educacional e faz dieta com pouca diversidade nutricional. Ao exame físico, a criança apresenta-se apática, pouco ativa, não senta sem apoio, não se sustenta em pé mesmo com suporte e emite apenas sons guturais, sem palavras inteligíveis. O peso revela escore Z < -2 para a idade. Os exames laboratoriais mostram hemoglobina = 6,2g/dL, hematócrito = 18%, VCM = 118fL e RDW aumentado.
Macrocitose mais atraso neurológico em lactente amamentado por mãe com baixa ingestão de produtos de origem animal aponta para deficiência de B12.
B12 produz sintomas neurológicos; folato pode corrigir a anemia sem impedir progressão neurológica.
Ácido metilmalônico elevado ajuda a diferenciar B12 de folato; a homocisteína pode subir nas duas deficiências.
As bancas exploram a dieta materna porque os estoques do lactente e o teor da vitamina no leite dependem do estado nutricional da mãe.
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Contexto
O dado que fecha o raciocínio é a associação entre anemia macrocítica grave, atraso neuropsicomotor e risco nutricional para deficiência materna. O VCM de 118 fL está muito elevado, o RDW aumentado indica heterogeneidade do tamanho das hemácias e a hemoglobina de 6,2 g/dL demonstra anemia intensa. Em lactentes, a deficiência de vitamina B12 causa falha da síntese de DNA, maturação nuclear atrasada e hematopoese megaloblástica, com produção ineficaz de eritrócitos.
A vitamina B12 participa da conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA e da remetilação da homocisteína. A deficiência eleva ácido metilmalônico e homocisteína e pode causar regressão, irritabilidade, apatia, hipotonia e perda de marcos do desenvolvimento. O tratamento deve ser iniciado prontamente, junto à investigação da deficiência materna, porque o atraso pode deixar sequela neurológica. Administrar apenas ácido fólico pode melhorar o hemograma sem corrigir a lesão neurológica da falta de B12.
Alternativa por alternativa
a) Incorreta. Hipertireoidismo congênito não explica anemia macrocítica megaloblástica nem o padrão de atraso descrito. O diagnóstico clássico associado a atraso, hipotonia, constipação e macroglossia seria hipotireoidismo congênito, não hipertireoidismo, e ainda assim o conjunto nutricional e o VCM apontam para B12.
b) Correta (gabarito). A macrocitose acentuada, o RDW aumentado, a anemia grave e os sinais neurológicos em lactente com baixa oferta alimentar e provável deficiência materna formam o quadro típico de anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12.
c) Incorreta. Doença inflamatória intestinal de início muito precoce costuma produzir diarreia crônica, sangue nas fezes, inflamação sistêmica e anemia por deficiência de ferro ou doença crônica. Esses elementos digestivos não estão presentes, e a macrocitose não é o padrão dominante.
d) Incorreta. Doença celíaca pode causar desnutrição e anemia, mas a manifestação hematológica mais frequente é deficiência de ferro, geralmente microcítica. Deficiências de folato ou B12 podem coexistir em má absorção extensa, porém não são a explicação mais direta diante do aleitamento prolongado, da dieta materna pobre e do comprometimento neurológico.