Menina de 16 anos procura atendimento por amenorreia primária sem dor pélvica. Não se identifica útero na ecografia pélvica.
Pegadinha central: mamas normais aparecem nas duas; os pelos pubianos é que separam melhor.
Sem útero mais pelos normais: pense em Rokitansky. Sem útero mais pelos escassos: pense em insensibilidade androgênica.
Testosterona em faixa masculina e cariótipo 46,XY confirmam a direção diagnóstica da insensibilidade completa aos andrógenos.
A prova que você vai prestar tem cara própria. Tem tema que cai todo ano e tema que nunca apareceu, e decidir isso no improviso custa as semanas que você não tem.
O MedBoard começa pelo outro lado. Ele pesa cada tema pela banca que você vai prestar, monta o cronograma a partir disso e guarda o que você errou para devolver na hora certa.
Criar conta grátis
Contexto
Amenorreia primária com caracteres sexuais secundários femininos e ausência de útero faz lembrar principalmente duas condições: síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, ou agenesia mülleriana, e síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos, historicamente chamada síndrome de Morris. A FEBRASGO, em posicionamento de 2025 sobre agenesia mülleriana, reforça que pacientes com Rokitansky apresentam ovários funcionantes, mamas e pilificação pubiana normais, apesar da ausência ou hipoplasia uterovaginal.
Na insensibilidade completa aos andrógenos, o cariótipo é 46,XY e há testículos funcionantes produzindo hormônio antimülleriano, motivo da ausência de útero. A testosterona é aromatizada em estrogênio, permitindo desenvolvimento mamário normal. Entretanto, os tecidos não respondem adequadamente aos andrógenos, levando a pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes. Esse é o achado clínico mais útil para diferenciar as duas síndromes.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Desenvolvimento mamário não discrimina bem as duas condições, porque ocorre em ambas. Na insensibilidade androgênica, a aromatização periférica da testosterona fornece estrogênio suficiente para a telarca.
B) Correta (gabarito). A pilificação pubiana é normal na agenesia mülleriana e costuma ser muito reduzida ou ausente na insensibilidade completa aos andrógenos, devido à incapacidade dos tecidos de responderem à testosterona e à di-hidrotestosterona.
C) Incorreta. Clitoromegalia não é achado típico da insensibilidade androgênica completa nem da síndrome de Rokitansky. Virilização direcionaria para outros diagnósticos ou formas parciais de distúrbios do desenvolvimento sexual.
D) Incorreta. Seio urogenital não é o marcador clássico para distinguir essas duas causas de amenorreia primária com útero ausente. A combinação de pilificação, testosterona e cariótipo é muito mais discriminativa.