Síndromes genéticas e erros inatos

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Questão 20
UFCSPA · 2023

O transtorno do espectro autista (TEA) é um grupo de síndromes neuroevolutivas que se caracteriza por uma ampla gama de problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos.

Sobre o TEA, assinalar a alternativa CORRETA:
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

O transtorno do espectro autista é um transtorno do neurodesenvolvimento definido pelo DSM-5-TR de 2022 por dois domínios centrais: déficits persistentes na comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Os sintomas começam no período do desenvolvimento e causam prejuízo funcional.

A contribuição genética é substancial e heterogênea. O TEA pode aparecer como parte de fenótipos sindrômicos associados a alterações cromossômicas ou monogênicas, como síndrome do X frágil, esclerose tuberosa e algumas variantes relacionadas a genes do neurodesenvolvimento. Na maior parte dos casos, porém, a arquitetura genética é complexa e não se reduz a uma única síndrome.

Dados recentes de vigilância do CDC continuam mostrando identificação do TEA mais frequente em meninos do que em meninas, embora a diferença tenha diminuído com melhor reconhecimento do fenótipo feminino. Idade materna e paterna avançadas são fatores epidemiologicamente associados. TDAH é uma comorbidade frequente, de modo que desatenção, hiperatividade e impulsividade não são raras em crianças autistas.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. A direção está invertida. O TEA é diagnosticado mais frequentemente em meninos; dados recentes apontam frequência superior a três vezes a observada em meninas em populações de vigilância.

B) Correta (gabarito). Diversas síndromes genéticas e alterações cromossômicas ou monogênicas podem incluir manifestações do espectro autista dentro de um fenótipo mais amplo.

C) Incorreta. Idade parental avançada, tanto materna quanto paterna, está entre os fatores associados a maior probabilidade de TEA em estudos epidemiológicos.

D) Incorreta. Desatenção e hiperatividade são relativamente comuns no TEA, e o diagnóstico concomitante de TDAH é permitido e clinicamente relevante.

Bizu MedBoard
  • Pegadinha: TEA e TDAH podem coexistir; hiperatividade não é rara no espectro.

  • TEA é mais identificado em meninos, embora meninas possam ser subdiagnosticadas por diferenças de apresentação.

  • Há forte contribuição genética, incluindo formas sindrômicas e arquitetura poligênica complexa.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Síndromes genéticas e erros inatos” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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