Você atende em consulta de rotina na UBS uma menina de 40 dias de vida. A mãe não relata qualquer queixa e traz o resultado da triagem neonatal (Teste do Pezinho), que apresenta HbFS. O hemograma mostra valores normais para a idade. Ao exame físico: corada, fígado e baço não palpáveis. A criança apresenta adequado ganho de peso.
Pegadinha central: FS é doença; FAS é traço.
O lactente com HbSS pode parecer normal nas primeiras semanas porque a HbF ainda é alta; ausência de sintomas não reduz a urgência do seguimento.
Triagem positiva não termina no teste do pezinho: ela aciona confirmação diagnóstica e prevenção precoce de complicações.
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Contexto
Na triagem neonatal, o padrão HbFS significa que foram detectadas HbF e HbS, sem HbA detectável. Esse padrão é fortemente sugestivo de doença falciforme, principalmente HbSS, embora também possa ocorrer em HbS beta zero-talassemia. Já o traço falciforme apresenta HbA e HbS, formando o padrão FAS no período neonatal.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde inclui doença falciforme e outras hemoglobinopatias e prevê confirmação diagnóstica e encaminhamento dos casos suspeitos. A criança com 40 dias pode estar completamente assintomática porque a alta proporção de HbF nos primeiros meses reduz a falcização. Isso não é motivo para esperar sintomas. O acompanhamento precoce permite confirmar o genótipo e iniciar medidas preventivas, como educação familiar, esquema vacinal apropriado e profilaxia antibacteriana conforme o protocolo especializado, tipicamente iniciada nos primeiros meses de vida.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Ferro e ferritina avaliam estoques de ferro e não esclarecem a presença de HbS nem distinguem HbSS de outras hemoglobinopatias responsáveis pelo padrão FS.
B) Incorreta. Esperar até 12 meses perde a janela de prevenção de infecção invasiva e de educação familiar. O seguimento deve começar logo após o resultado alterado da triagem.
C) Incorreta. A análise confirmatória de hemoglobinas fará parte da investigação, mas a conduta não deve se limitar a pedir eletroforese e aguardar. Um resultado FS exige encaminhamento imediato ao serviço de referência, que organiza confirmação e prevenção.
D) Incorreta. Traço falciforme é padrão FAS, pois há produção de HbA. O padrão FS, sem HbA detectável, aponta para doença falciforme.
E) Correta (gabarito). O achado deve ser tratado como suspeita de doença falciforme e a criança encaminhada precocemente para hematologia ou serviço de referência, mesmo estando assintomática e com hemograma normal para a idade.