Mulher, 72 anos de idade, apresenta petéquias, equimoses, fadiga, desânimo e sangramento gengival há 6 semanas. Não utiliza antiagregante plaquetário. Exame laboratorial revela anemia macrocítica e plaquetopenia.
Pegadinha central: idoso + macrocitose + mais de uma citopenia = pense em mielodisplasia e vá para a medula óssea.
Prognóstico moderno não é só morfologia. Blastos, citopenias, citogenética e mutações entram na estratificação.
Cromossomo Philadelphia é uma pergunta de LMC e algumas LLA, não o estudo citogenético específico de escolha para mielodisplasia.
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Contexto
Macrocitose associada a duas citopenias em uma pessoa idosa, especialmente anemia e plaquetopenia com sangramento, deve levantar suspeita de neoplasia mielodisplásica. A avaliação da medula óssea é central porque demonstra celularidade, displasia das linhagens e percentual de blastos, além de permitir excluir diagnósticos concorrentes.
O detalhe importante é separar diagnóstico de prognóstico. Hoje, a estratificação prognóstica não termina na biópsia. O IPSS-R utiliza citopenias, percentual de blastos medulares e categoria citogenética; o IPSS-M, introduzido em 2022, acrescenta alterações moleculares de genes recorrentes e melhora a discriminação de risco. Portanto, entre as alternativas, biópsia de medula óssea é a melhor resposta porque fornece um componente indispensável da classificação e viabiliza o estudo medular completo, mas a avaliação prognóstica moderna inclui também cariótipo e testes moleculares.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Eritropoetina sérica pode ajudar a estimar chance de resposta a agentes estimuladores da eritropoiese em pacientes selecionados, mas não é o exame principal para estabelecer o prognóstico global da doença.
B) Incorreta. A citogenética é importante em mielodisplasia, mas pesquisar especificamente cromossomo Philadelphia não corresponde à avaliação prognóstica da síndrome. BCR::ABL1 é marcador clássico de leucemia mieloide crônica e de parte das leucemias linfoblásticas agudas.
C) Incorreta. Ultrassonografia de fígado e baço pode mostrar organomegalias e ajudar em diagnósticos diferenciais, porém não fornece percentual de blastos, displasia, cariótipo ou perfil molecular.
D) Correta (gabarito). O estudo da medula óssea é indispensável para confirmar a neoplasia mielodisplásica, quantificar blastos e obter material para a caracterização citogenética e molecular que participa da estratificação prognóstica.
E) Incorreta. Vitamina B12 e perfil de ferro são importantes no diagnóstico diferencial de macrocitose e anemia, mas não determinam o prognóstico de uma neoplasia mielodisplásica já suspeitada.