Anemia falciforme e hemoglobinopatias

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Questão 50
UNIFESP · 2019

Você atende em consulta de rotina um menino de um ano de idade. Nascido a termo, peso de nascimento = 3.500 gramas, recebeu aleitamento materno exclusivo até sexto mês de vida, sem outras intercorrências. A mãe refere que faz suplementação profilática com ferro desde os seis meses de vida, conforme orientação médica; come bem todos os alimentos, inclusive carnes, e continua em aleitamento materno. Estava descorado +/4+ e foi solicitado hemograma: Hb = 10,1 g/dl; VCM = 68 fl; HCM = 22 pg; leucócitos = 6.000/mm3 (distribuição normal); plaquetas = 300.000/mm3.

Qual a principal hipótese diagnóstica?
Explicação oficial do MedBoard

Contexto

O hemograma mostra anemia microcítica e hipocrômica: Hb de 10,1 g/dL, VCM de 68 fL e HCM de 22 pg. Em lactentes, deficiência de ferro continua sendo causa muito comum e não é excluída apenas pela informação de profilaxia e consumo de carne. Entretanto, como a questão oferece apenas diagnósticos alternativos à ferropenia, a melhor hipótese é talassemia minor, que classicamente produz microcitose desproporcional à intensidade da anemia.

O relatório clínico da American Academy of Pediatrics sobre deficiência de ferro, publicado em 2026, reforça que talassemia deve entrar no diferencial da anemia microcítica. Na beta-talassemia minor, é comum haver anemia leve, VCM muito baixo, contagem de eritrócitos relativamente preservada ou elevada e aumento de HbA2 na análise de hemoglobinas após os 6 meses de idade. Se coexistir deficiência de ferro, ela deve ser identificada e corrigida porque pode alterar a interpretação da HbA2. Ferritina, idealmente interpretada junto do contexto inflamatório, e análise de hemoglobinas ajudam a separar as causas.

Alternativa por alternativa

A) Incorreta. Anemia sideroblástica pode ser microcítica, mas é rara na infância e costuma exigir evidências específicas de distúrbio de utilização do ferro, como ferro e ferritina elevados e demonstração de sideroblastos em anel em contexto apropriado.

B) Correta (gabarito). Talassemia minor é a opção que melhor explica anemia leve associada a microcitose e hipocromia marcantes. O próximo raciocínio seria diferenciar ferropenia de traço talassêmico com índices hematimétricos, ferritina e análise de hemoglobinas.

C) Incorreta. Anemia megaloblástica cursa com macrocitose, geralmente por deficiência de folato ou vitamina B12 ou por distúrbios de síntese de DNA. VCM de 68 fL aponta na direção oposta.

D) Incorreta. Doença falciforme produz predominantemente anemia hemolítica, com reticulocitose e manifestações próprias da hemoglobinopatia. Microcitose isolada não é sua apresentação típica, exceto se houver condição associada, como ferropenia ou talassemia.

E) Incorreta. Anemia de Diamond-Blackfan é uma aplasia eritroide congênita, em geral com anemia macrocítica e reticulocitopenia, frequentemente reconhecida no primeiro ano. Não combina com a microcitose do caso.

Bizu MedBoard
  • Pegadinha central: microcitose muito acentuada com anemia relativamente leve faz pensar em traço talassêmico, mas profilaxia com ferro não exclui ferropenia.

  • Beta-talassemia minor costuma ter HbA2 aumentada após os 6 meses; deficiência de ferro concomitante pode mascarar esse aumento.

  • VCM baixo afasta as alternativas classicamente macrocíticas, como anemia megaloblástica e Diamond-Blackfan.

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Bia
Essa você viu resolvida 😊 Mas “Anemia falciforme e hemoglobinopatias” não cai uma vez só: tem muitas outras questões desse mesmo tema esperando você aqui, todas comentadas assim.
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