Pegadinha central: ferritina alta isolada não diagnostica hemocromatose. A saturação da transferrina é muito mais discriminativa para sobrecarga sistêmica de ferro.
Ressonância hoje pode quantificar ferro hepático e reduziu a necessidade de biópsia rotineira.
HFE é o principal gene da forma clássica, não o único mecanismo de hemocromatose hereditária.
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Contexto
Hemocromatose é uma síndrome de sobrecarga de ferro com aumento da disponibilidade de ferro circulante e deposição tecidual. A fisiopatologia clássica envolve baixa atividade de hepcidina, aumento da absorção intestinal de ferro e saturação progressiva da transferrina, seguida por depósito parenquimatoso em fígado, pâncreas, coração, articulações e outros órgãos.
As Diretrizes EASL 2022 colocam a saturação da transferrina como marcador bioquímico central e a ferritina como estimativa de estoque, lembrando que ferritina é inespecífica e também se eleva em inflamação, hepatopatia e síndrome metabólica. A ressonância magnética com técnicas validadas permite detectar e quantificar ferro hepático de forma não invasiva. Biópsia hepática deixou de ser obrigatória para todos e é reservada a situações selecionadas, especialmente quando é necessária avaliação adicional de fibrose ou há dúvida diagnóstica.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Pesquisa de HFE é muito importante na forma hereditária clássica, mas hemocromatose hereditária não se limita ao gene HFE e o diagnóstico não depende universalmente de uma única mutação.
B) Incorreta. Anemia microcítica e hipocrômica sugere deficiência de ferro ou defeito de síntese de hemoglobina, não sobrecarga de ferro típica da hemocromatose.
C) Incorreta. A ressonância pode quantificar ferro hepático de modo não invasivo, e biópsia não é imprescindível para planejar todo tratamento.
D) Incorreta. A ressonância possui sequências validadas para estimar concentração de ferro e é justamente uma ferramenta útil para demonstrar sobrecarga tecidual.
E) Correta (gabarito). A alternativa reúne o núcleo fisiopatológico da doença: aumento da disponibilidade circulante de ferro, saturação da transferrina elevada e depósito parenquimatoso. Ferro sérico isolado pode oscilar e não deve ser usado sozinho, mas o conjunto descrito é compatível com hemocromatose.