Pegadinha central: Portaria nº 7/2020 = toxoplasmose congênita no teste do pezinho.
A criança infectada pode parecer normal ao nascer e desenvolver coriorretinite e prejuízo visual mais tarde.
Em 2026, toxoplasmose congênita continua entre as doenças do PNTN do SUS.
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Contexto
A Portaria SCTIE/MS nº 7, de 4 de março de 2020 tornou pública a decisão de ampliar o teste do pezinho para detecção da toxoplasmose congênita no SUS. A toxoplasmose permanece no escopo do Programa Nacional de Triagem Neonatal, ao lado de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
A justificativa para rastrear precocemente a toxoplasmose é reduzir sequelas de uma infecção que pode ser assintomática ao nascimento, mas evoluir com coriorretinite, deficiência visual, alterações neurológicas e outras complicações. O diagnóstico neonatal permite avaliação e tratamento antes que parte dessas sequelas se manifeste de forma irreversível.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). A Portaria nº 7/2020 incorporou a detecção de toxoplasmose congênita ao teste do pezinho, e prevenir ou reduzir dano ocular e deficiência visual é uma das justificativas clínicas centrais da identificação precoce.
B) Incorreta. Deficiência de G6PD pode causar hiperbilirrubinemia e encefalopatia bilirrubínica, mas não foi a doença incorporada pela Portaria citada.
C) Incorreta. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média é uma doença metabólica rastreada em programas ampliados de alguns países, porém não corresponde à inclusão determinada pela Portaria de 4 de março de 2020.
D) Incorreta. Galactosemia pode causar sepse grave por Escherichia coli no período neonatal, mas não é a doença referida pela norma cobrada.