Um recém-nascido apresenta o resultado FAS no exame de triagem neonatal para hemoglobinopatias.
Pegadinha central: FAS = traço; FS = doença falciforme provável.
A letra A é a pista de que há produção de hemoglobina adulta normal.
Triagem neonatal identifica padrão; resultados alterados devem seguir fluxo confirmatório do programa.
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Contexto
Na triagem neonatal de hemoglobinopatias, as letras identificam as hemoglobinas detectadas e costumam ser listadas em ordem de predominância. Todo recém-nascido apresenta grande quantidade de hemoglobina fetal, HbF. O padrão FAS indica presença de HbF, HbA normal e HbS.
A presença simultânea de HbA e HbS significa que a criança produz cadeia beta normal e cadeia beta S, padrão compatível com heterozigose HbAS, ou traço falciforme. O Manual Técnico de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde diferencia expressamente FAS, heterozigoto, de FS, que sugere doença falciforme sem HbA normal detectável.
Alternativa por alternativa
A) Correta (gabarito). FAS corresponde ao traço falciforme, HbAS. A HbA presente demonstra produção de hemoglobina adulta normal junto da HbS.
B) Incorreta. HbS beta mais talassemia apresenta padrão diferente, geralmente com HbA presente em menor proporção e necessidade de confirmação por estudos hematológicos e moleculares; o padrão neonatal clássico costuma ser descrito como FSA, não FAS.
C) Incorreta. Na anemia falciforme HbSS não há produção de HbA normal. O padrão neonatal esperado é FS.
D) Incorreta. Doença HbSC apresenta hemoglobinas S e C e aparece na triagem neonatal como padrão FSC.