Considerando a Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, a respeito da ampliação da triagem neonatal biológica em todo o país,
Pegadinha central: TRECs e KRECs remetem a imunodeficiência, não a erro inato metabólico enzimático.
Lei 14.154/2021: imunodeficiências primárias aparecem na etapa 4 da expansão.
SCID precisa ser reconhecida antes do aparecimento de infecções graves, motivo pelo qual a triagem neonatal tem grande impacto prognóstico.
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Contexto
A Lei 14.154/2021 ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal de forma escalonada. A etapa 1 inclui as doenças já tradicionalmente rastreadas; a etapa 2 acrescenta galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e da betaoxidação; a etapa 3 inclui doenças lisossômicas; a etapa 4 inclui imunodeficiências primárias; e a etapa 5 inclui atrofia muscular espinhal.
A triagem de imunodeficiências combinadas graves depende de técnicas de biologia molecular. A quantificação de TRECs, círculos de excisão do receptor de células T, por PCR em tempo real identifica produção tímica reduzida e é a base do rastreamento de imunodeficiência combinada grave. Em alguns programas, KRECs são adicionados para avaliar produção de linfócitos B e ampliar a detecção de imunodeficiências.
Alternativa por alternativa
A) Incorreta. Galactosemia integra a expansão do teste do pezinho, mas seu rastreamento é baseado principalmente em métodos bioquímicos ou enzimáticos, como galactose total e atividade da GALT, e não depende essencialmente de técnica molecular como primeira etapa.
B) Correta (gabarito). Imunodeficiências primárias graves, especialmente imunodeficiência combinada grave, exigem rastreamento neonatal por marcadores moleculares como TRECs e, em estratégias ampliadas, KRECs.
C) Incorreta. Deficiência de G6PD é pesquisada primordialmente pela medida da atividade enzimática da glicose-6-fosfato desidrogenase.
D) Incorreta. Mucopolissacaridose tipo I é doença lisossômica e pode ser rastreada pela atividade da alfa-L-iduronidase e biomarcadores, com genética usada posteriormente na confirmação. A técnica molecular não é o elemento inicial discriminador do rastreamento populacional.